唐氏篩查低微為何寶寶仍患 21 三體綜合征？
我在懷孕期間做過唐氏篩查，結果是：低微。？我在懷孕期間做過唐氏篩查，結果是:低微。為何生出來寶寶為21三體綜合癥患兒？。無遺傳病史
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回答3
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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唐氏篩查結果低微但寶寶仍患 21 三體綜合征，可能由多種因素導致，如篩查局限性、檢測誤差、孕期環(huán)境影響、基因突變、其他染色體異常合并存在等。 1. 篩查局限性：唐氏篩查并非 100%準確，存在一定的假陰性。它只是一種風險評估，不能確診。 2. 檢測誤差：檢測過程中可能因樣本采集、運輸、實驗室操作等環(huán)節(jié)出現(xiàn)誤差，影響結果。 3. 孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒染色體異常的風險。 4. 基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，可能發(fā)生新的基因突變，導致 21 號染色體異常。 5. 其他染色體異常合并存在：有時可能同時存在其他染色體的微小異常，影響了唐氏篩查結果和胎兒健康。 總之，唐氏篩查低微不能完全排除胎兒患 21 三體綜合征的可能。孕期應重視各項檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢醫(yī)生，采取合適的措施。
2025-04-02 23:36
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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你好，產(chǎn)前篩查是選擇測定母血中AFP,HCG,UE3等指標，結合孕婦的年齡，體重，孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒患21-三體，18-三體和神經(jīng)管缺陷的風險度，并不是確診。篩查目標疾病的低風險或陰性的報告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機會低，并不能完全排除這種異常會其它異常的可能，希望我的回答對你有所幫助
2016-02-14 15:05
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，這個情況確實是很罕見的，一般來說檢查的結果是低危險的話，孩子就是沒有問題的。檢查的結果顯示高危孩子也不一定會出現(xiàn)問題，所以低危就可以認為是正常的情況。但是這個檢查結果有時候也是不準確的，檢查結果后面往往就是有這樣的說明，不是完全可以保證沒有什么影響。所以出現(xiàn)這樣的情況你可以到給你檢查的醫(yī)院討個合理的說法。
2016-02-13 22:24
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