地貧篩查單項(xiàng)結(jié)果能否確定地貧及相關(guān)疑問
各位醫(yī)生,您們好。地貧篩查的結(jié)果單只有下?各位醫(yī)生,您們好。地貧篩查的結(jié)果單只有下面一項(xiàng),其它什么也沒有,能確定什么問題嗎?紅細(xì)胞孵育滲透試陳建浩其它檢查都正常。。無1、是否可以確定是地貧,或?qū)殞毜玫刎毜母怕剩?、為什么結(jié)果單這么簡單?
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回答5
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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地貧篩查僅一項(xiàng)結(jié)果,不能直接確定是否患地貧,還需綜合多項(xiàng)檢查。結(jié)果單簡單可能有多種原因。寶寶患地貧的概率也不能僅依此判斷。 1. 地貧診斷:地貧的診斷需要綜合紅細(xì)胞形態(tài)、血紅蛋白電泳、基因檢測等多項(xiàng)檢查,單項(xiàng)的紅細(xì)胞孵育滲透試驗(yàn)結(jié)果有局限性。 2. 結(jié)果單簡單原因:可能是此次篩查重點(diǎn)在于該項(xiàng)指標(biāo),也可能是初步篩查僅需此項(xiàng),后續(xù)如有異常會進(jìn)一步完善檢查。 3. 寶寶患地貧概率:若父母雙方均為地貧基因攜帶者,寶寶患病概率相對較高;若一方攜帶,概率相對較低;若雙方均正常,概率則很低。 4. 進(jìn)一步檢查:若該項(xiàng)結(jié)果異常,可能需要進(jìn)一步做血紅蛋白分析、地貧基因檢測等明確診斷。 5. 注意事項(xiàng):在等待進(jìn)一步檢查期間,家長無需過度焦慮,但要關(guān)注寶寶的生長發(fā)育和身體狀況。 總之,僅一項(xiàng)地貧篩查結(jié)果不能確診,需綜合判斷。家長應(yīng)保持冷靜,配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)檢查和評估。
2025-01-23 14:49
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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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不好說一定是地中海貧血,地中海貧血要依靠血紅蛋白電泳或者基因的檢查。如果您有地中海貧血,而您愛人沒有的話,還以有一半的幾率跟您是一樣的,但如果您愛人也是地貧的話,那不建議你們要孩子,因?yàn)橛兄匕Y地中海貧血的可能了。當(dāng)然您還沒有明確診斷,建議您做血紅蛋白電泳。
2016-02-20 22:28
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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不好說一定是地中海貧血,地中海貧血要依靠血紅蛋白電泳或者基因的檢查。如果您有地中海貧血,而您愛人沒有的話,還以有一半的幾率跟您是一樣的,但如果您愛人也是地貧的話,那不建議你們要孩子,因?yàn)橛兄匕Y地中海貧血的可能了。當(dāng)然您還沒有明確診斷,建議您做血紅蛋白電泳。醫(yī)生詢問:1、血常規(guī)是什么樣的2、您的直系親屬有沒有貧血
2016-02-20 20:23
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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地中海貧血的病因地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變,使基因表達(dá)發(fā)生了部分(a”、少)或完全(a”、p肝障礙),導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質(zhì)性綜合征。不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞,并有血紅蛋白成分的各種改變。本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。地中海貧血的診斷要點(diǎn)一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實(shí)驗(yàn)室檢查(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。建議單純做血常規(guī)檢查和地貧篩查的結(jié)果是查不出來的,還需到專業(yè)醫(yī)院去詳細(xì)的檢查才可以確診
2016-02-20 20:16
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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這個(gè)一般是可以確診的,這個(gè)是做基因檢查能明確地貧。
2016-02-20 19:38
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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