男方β珠蛋白基因-28位點(diǎn)突變雜合子，女方東南亞缺失型，懷孕后地貧相關(guān)如何？
男方未檢出東南亞缺失型,未檢出-α3.7及-α4.2缺失型,未檢出HbCS、HbQS、HbWS點(diǎn)突變,檢出β珠蛋白基因-28位點(diǎn)突變雜合子,這結(jié)果嚴(yán)重嗎?如果女方是檢出東南亞缺失型，未檢出-α3.7及-α4.2缺失型，未檢出HbCS、HbQS、HbWS點(diǎn)突變，β珠蛋白基因常見(jiàn)17種位點(diǎn)突變未見(jiàn)突變，兩人一起以后懷孕了還用做有關(guān)地貧這方面的檢查嗎？以后小孩應(yīng)該不會(huì)有地貧吧？
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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男方檢出β珠蛋白基因-28位點(diǎn)突變雜合子，女方檢出東南亞缺失型。這種情況下，懷孕后需要重視地貧方面的檢查，因?yàn)榇嬖谔夯嫉刎毜娘L(fēng)險(xiǎn)。 1. 地貧原理：地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：父母雙方的基因情況增加了胎兒遺傳地貧的可能性，具體風(fēng)險(xiǎn)程度取決于雙方的基因組合。 3. 孕期檢查：懷孕后應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前地貧篩查和基因診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺等。 4. 胎兒情況：若胎兒確診為重度地貧，可能需要終止妊娠；輕度地貧則需密切監(jiān)測(cè)。 5. 后續(xù)處理：出生后的新生兒也需進(jìn)行地貧相關(guān)檢查，以便早期干預(yù)和治療。 總之，對(duì)于這種情況，懷孕后務(wù)必進(jìn)行相關(guān)檢查，以確保胎兒的健康。
2025-01-22 19:27
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回答1
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成龍泉 主治醫(yī)師
上海市松江區(qū)佘山鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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海洋性貧血又稱地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素b12。
2016-02-20 13:59
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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