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什么是小兒高磷酸酶血癥？

2025-01-23 09:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問(wèn)題：

小外甥最近感覺(jué)和以前不大一樣。就問(wèn)表姐，表姐說(shuō)去醫(yī)院進(jìn)行檢查了，醫(yī)生說(shuō)是患了小兒高磷酸酶血癥、我對(duì)這個(gè)病也不是很了解，什么是小兒高磷酸酶血癥？

回答2
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李華卿醫(yī)師

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小兒高磷酸酶血癥是一種罕見(jiàn)的骨骼代謝性疾病，主要由于基因變異導(dǎo)致堿性磷酸酶活性增高，影響骨代謝，出現(xiàn)骨骼異常。其癥狀、診斷、治療方法、預(yù)后及預(yù)防等方面都有特點(diǎn)。 1. 病因：通常是由基因突變引起，導(dǎo)致成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞功能失衡。 2. 癥狀：患兒常有骨痛、骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸，還可能有身材矮小等。 3. 診斷：通過(guò)血液檢測(cè)堿性磷酸酶水平升高、X 線檢查顯示骨骼異常等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無(wú)特效療法，主要是對(duì)癥治療，如補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 以緩解癥狀。 5. 預(yù)后：病情輕重不同，預(yù)后也有所差異。輕癥患兒經(jīng)過(guò)治療癥狀可改善，重癥可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。 6. 預(yù)防：由于是基因相關(guān)疾病，較難預(yù)防，但孕期保持良好生活習(xí)慣和環(huán)境有益。總之，小兒高磷酸酶血癥是一種復(fù)雜的疾病，需要家長(zhǎng)密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，一旦發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)，以便盡早診斷和治療。
2025-01-23 13:48

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史東岳

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高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病極為少見(jiàn)。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過(guò)多的溶骨和成骨過(guò)程，使骨化不全。
2016-02-21 18:24

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