孩子五官異常可能是貓叫綜合征，怎么辦？
時間過去了，我天天看著她發(fā)現(xiàn)她的五官似乎和別的孩子不太一樣，她的頭特別的小，兩只眼睛離的有些遠(yuǎn)，看起來就感覺是怪怪的，醫(yī)生說可能是貓叫綜合征兒童。
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面都需要深入了解。 1.病因：多因5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：除了特殊面容，還常有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如心臟問題可能需手術(shù)，發(fā)育遲緩可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后：多數(shù)預(yù)后不良，生活質(zhì)量受影響，需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長要保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2025-01-23 11:49
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，這個病情并不可怕，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護(hù)孩子，教孩子鍛煉身體等各種項目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。建議去?？漆t(yī)院檢查清楚，早治療，免得耽誤治療。早點擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-02-22 00:27
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，有貓叫綜合征的兒童面容一般表現(xiàn)為：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2016-02-21 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
