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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能。目前患者 27 歲，思維能力受限、肢體麻木。治療方法有限，但仍有一些措施可嘗試，包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 疾病原理：這是由于基因突變導(dǎo)致的，影響了脂肪代謝，造成腦白質(zhì)和腎上腺的損害。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了思維能力和肢體問(wèn)題，還可能有視力下降、聽(tīng)力障礙、行為異常等。 3. 診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、磁共振成像（MRI）、血液檢查等明確診斷。 4. 藥物治療：洛伐他汀、辛伐他汀等降脂藥可能有一定幫助；維生素 B 族有助于營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。但藥物效果因人而異，需遵醫(yī)囑。 5. 飲食調(diào)整：減少飽和脂肪和反式脂肪攝入，增加富含不飽和脂肪酸的食物，如魚(yú)類(lèi)、堅(jiān)果。 6. 康復(fù)訓(xùn)練：包括肢體功能訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，有助于提高生活質(zhì)量。 雖然腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良治療困難，但患者和家屬不應(yīng)放棄希望，積極嘗試各種可能的治療和康復(fù)方法，以改善癥狀和生活質(zhì)量。

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良在遺傳方式上可分兩種類(lèi)型.一種是較多見(jiàn)的X連鎖遺傳(X-linkedadrenoleukodystrophy,XLALD或簡(jiǎn)稱(chēng)ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳,發(fā)生于新生兒,稱(chēng)為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(neonataladrenoleukodystrophy,NALD).腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查,兒童ALD早期誘發(fā)電位和神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常.成人AMN時(shí)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位有異常；③腦脊液,ALD大多正常,可有蛋白和細(xì)胞數(shù)稍增高.NALD常見(jiàn)腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細(xì)胞中VLCFA增高,特別是C26脂肪酸增高,C26/C22比值增加,有診斷意義；⑤在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的阿狄森氏危象時(shí),血中皮質(zhì)醇減低,在不發(fā)生危象時(shí),ACTH刺激試驗(yàn)也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲(chǔ)備減少.對(duì)于男性Addison病,即使未見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,也應(yīng)檢測(cè)VLCFA,以免漏診.1.ALD病理特點(diǎn)是中樞神經(jīng)進(jìn)行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良；生化代謝特點(diǎn)是血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸異常增高；細(xì)胞中過(guò)氧化物酶體有結(jié)構(gòu)的或酶活性缺陷,故屬于過(guò)氧化物酶體病(peroxisomaldiseases).ALD臨床分為六個(gè)類(lèi)型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經(jīng)病型；5)Addison病型；6)無(wú)癥狀型.雜合子女性也可出現(xiàn)癥狀,約20%~30%可以發(fā)展成類(lèi)似AMN綜合征,但病情較輕,發(fā)病較晚,很少見(jiàn)腎上腺質(zhì)皮質(zhì)功能不全.在我科報(bào)告的29例中,22例兒童腦型,4例青春期腦型,1例腎上腺脊髓神經(jīng)病型,1例Addison病型和1例無(wú)癥狀型.激素替代治療對(duì)ALD患者腎上腺素皮質(zhì)功能不全有效,但不能改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.飲食治療結(jié)合服用Lorenzo油,能使血漿中的C26：O水平降為正常.盡管生化改變令人鼓舞,但臨床效果卻不理想.骨髓或臍血干細(xì)胞移植主要適應(yīng)于影像學(xué)異常明顯而神經(jīng)癥候輕度的腦型患兒,可以重建酶活性,改善臨床癥狀,能持久提高認(rèn)知功能,改善腦磁共振和波譜分析異常程度.但骨髓移植本身有一定的病死率,且價(jià)格昂貴,供體困難,隨著骨髓移植技術(shù)的提高和無(wú)癥狀A(yù)LD的早期檢出,骨髓移植可望有很好的治療前景.對(duì)癥治療也很重要,包括功能鍛煉,調(diào)節(jié)肌張力和支持延髓功能,鼻飼喂養(yǎng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),止驚等.2.NALD病理改變嚴(yán)重,腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘,灰質(zhì)亦有輕度變性.可見(jiàn)含脂類(lèi)的巨噬細(xì)胞浸潤(rùn).腎上腺皮質(zhì)萎縮,胞漿內(nèi)有板層狀包涵體.患兒肝細(xì)胞過(guò)氧化物酶體的數(shù)目和體積減少.肝大,膽道發(fā)育不良.新生兒期首發(fā)癥狀為肌張力減低,驚厥,發(fā)育遲緩.可有內(nèi)疵贅皮,顏面中部發(fā)育不良,上瞼下垂等.可有肝大.常見(jiàn)白內(nèi)障礙,眼震,色素性視網(wǎng)膜病.多數(shù)病兒在1歲內(nèi)可有一定程度的發(fā)育進(jìn)步,但以后發(fā)育倒退,進(jìn)行性痙攣性癱瘓,震顫,共濟(jì)失調(diào),聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙.有的可見(jiàn)腎上腺皮質(zhì)功能不全的癥狀.多在5歲以?xún)?nèi)死亡.腦脊液常見(jiàn)蛋白增高.診斷靠生化檢查.血漿和成纖維細(xì)胞的VLCFA水平增高,血中植烷酸增高,六氫吡啶羧酸增多,縮醛磷酸(plasmalogen)減少.在臨床上應(yīng)與腦肝腎綜合征(Zellweger病)相鑒別.后者也是常染色體隱性遺傳的過(guò)氧化物酶體病,但病情更嚴(yán)重,顱面畸形明顯,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良,有肝硬化,多發(fā)性微小腎囊腫,多在一歲以?xún)?nèi)死亡.

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，又稱(chēng)X-連鎖隱性遺傳的Schilder病，亦稱(chēng)嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良伴腎上腺皮質(zhì)萎縮。主要病變?yōu)椋捍竽X白質(zhì)廣泛髓鞘脫失，伴腎上腺皮質(zhì)萎縮（劉澄中.當(dāng)代神經(jīng)疾病摘萃.1981).一般3～14歲起病,進(jìn)行性加重.病后6個(gè)月至5年死亡，多數(shù)2年內(nèi)死亡。目前只能對(duì)癥治療沒(méi)有特效方法.可以去兒童醫(yī)院咨詢(xún)