1 歲男孩地貧基因檢測(cè)結(jié)果，病情如何？
請(qǐng)醫(yī)生幫忙看看以下結(jié)果是輕型?中型?還是重型的地貧?問(wèn)題嚴(yán)重嗎？a-地中海貧血1基因，未檢測(cè)到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)，未檢測(cè)到缺失B-地中海貧血基因分型(17種突變)，反向點(diǎn)雜交，基因突變,CD17位點(diǎn)突變基因雜合子男孩1歲
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
1 歲男孩進(jìn)行了地中海貧血相關(guān)基因檢測(cè)，結(jié)果顯示為基因突變，CD17 位點(diǎn)突變基因雜合子。這種情況需要綜合多方面因素來(lái)評(píng)估病情的嚴(yán)重程度，包括基因類(lèi)型、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)指標(biāo)等。 1. 基因類(lèi)型：CD17 位點(diǎn)突變基因雜合子屬于β-地中海貧血的一種常見(jiàn)基因突變類(lèi)型。但僅靠這一結(jié)果，不能直接確定病情的輕重程度。 2. 臨床表現(xiàn)：需觀察孩子有無(wú)貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、易疲勞等。若癥狀輕微，可能病情較輕。 3. 血常規(guī)指標(biāo)：重點(diǎn)關(guān)注血紅蛋白含量、紅細(xì)胞平均體積等。若血紅蛋白水平相對(duì)較高，可能病情相對(duì)較輕。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育：觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育是否正常，如身高、體重等。若生長(zhǎng)發(fā)育未受明顯影響，病情可能不太嚴(yán)重。 5. 家族史：了解家族中有無(wú)類(lèi)似地貧患者及他們的病情，有助于評(píng)估孩子的情況。 綜合以上各項(xiàng)因素，才能更準(zhǔn)確地判斷孩子地貧的嚴(yán)重程度。建議家長(zhǎng)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行全面評(píng)估，并制定合適的治療和隨訪(fǎng)方案。
2025-01-25 13:36
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
-
一般是不能治好的，平時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)均衡定期去醫(yī)院復(fù)查，如果是貧血的話(huà)需要及時(shí)治療的，多吃一些瘦肉，豆制品
2016-02-22 19:11
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
-
IVS-II>>是beta+地中海貧血基因,雜合子應(yīng)比較輕,因?yàn)槟愕膶殞氝€有1個(gè)正常的beta基因.
2016-02-22 18:22
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
-
-
肝精補(bǔ)血素口服液
療效：益氣補(bǔ)血，滋補(bǔ)肝腎。用于氣血...
-
-
肝精補(bǔ)血素口服液
療效：益氣補(bǔ)血，滋補(bǔ)肝腎。用于氣血...
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 同城關(guān)注：睡眠不好有什么辦法可以調(diào)理...
- 時(shí)下熱點(diǎn)：神經(jīng)衰弱的癥狀“醫(yī)院排行”...
- 精選發(fā)布：孩子開(kāi)始抑郁的表現(xiàn)“心理咨...
- 熱門(mén)排行：神經(jīng)性頭痛怎么治“專(zhuān)家會(huì)診...
- 綜合關(guān)注：精神病的10個(gè)特征“口碑推...
- 全城快訊：老年精神障礙的表現(xiàn)“康復(fù)診...
- 蘇州皮膚病醫(yī)院:臉上長(zhǎng)濕疹是什么原因...
- 正式公開(kāi)：鄭州哪個(gè)醫(yī)院治不孕不育好-...
- 實(shí)時(shí)更新：鄭州不孕不育醫(yī)院哪家好-鄭...
- 熱點(diǎn)通知：鄭州哪個(gè)醫(yī)院治療男性不育好...
