孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對
我朋友前段時間生孩子，我去看孩子的時候覺得還是特別奇怪，孩子長得跟，普通孩子不一樣，而且還是特別愛哭，哭的聲音特別恐怖，我建議去帶孩子去醫(yī)院檢查，結(jié)果是貓叫綜合征，
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等。應(yīng)對方法包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、對癥治療等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。哭聲似貓叫，音調(diào)高、音量小。還會有生長發(fā)育遲緩，如身材矮小、智力低下等。 2.染色體異常：第五號染色體短臂缺失是導(dǎo)致本病的原因。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.早期干預(yù)：盡早開展語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，促進患兒發(fā)育。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、作業(yè)治療等，提高患兒生活自理能力。 6.對癥治療：如有先天性心臟病等并發(fā)癥，需相應(yīng)治療。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和干預(yù)，可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持耐心和信心，積極配合治療。
2025-02-04 18:43
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體遠端部分缺失（5p—）。治療對癥治療，無特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷。
2016-02-26 13:02
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-02-26 04:00
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號染色體遠端部分缺失（5p—）。治療對癥治療，無特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低，很多患者存活至成年
2016-02-26 01:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
