20 天女嬰 G6PD 及地貧 a 篩查結(jié)果異常怎么辦
我女兒出世才20天,但是在前些日子的在新生嬰兒扎血篩查遺傳代謝病的篩查報(bào)告單中G6PD的檢查值只有6.77(G/gHb)地貧a有0.3其它陰性,
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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20 天女嬰的新生嬰兒扎血篩查中,G6PD 檢查值為 6.77(G/gHb),地貧 a 為 0.3 其它陰性。這可能讓家長(zhǎng)感到擔(dān)憂,下面為您詳細(xì)介紹相關(guān)情況,包括疾病原理、檢查結(jié)果意義、治療方法等。 1. G6PD 缺乏癥:這是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病?;純杭t細(xì)胞中 G6PD 活性降低,接觸某些誘因會(huì)引發(fā)急性溶血性貧血。常見誘因有感染、某些藥物、蠶豆等。 2. 地中海貧血:地貧 a 異常提示可能存在地中海貧血。輕型地貧通常無(wú)需特殊治療,中重型可能需要定期輸血等治療。 3. 檢查結(jié)果分析:G6PD 檢查值低于正常范圍,提示可能存在 G6PD 缺乏。地貧 a 數(shù)值異常需進(jìn)一步檢查明確類型和嚴(yán)重程度。 4. 后續(xù)檢查:可能包括基因檢測(cè)、血常規(guī)、膽紅素測(cè)定等,以明確診斷。 5. 治療原則:G6PD 缺乏癥主要是避免誘因。地中海貧血輕型一般觀察,中重型可能涉及輸血、祛鐵治療、脾切除等。 6. 日常注意:避免孩子接觸可能誘發(fā)疾病的因素,如蠶豆、某些氧化性藥物等。保證營(yíng)養(yǎng)均衡,定期復(fù)查。 總之,對(duì)于新生兒的這兩項(xiàng)篩查結(jié)果異常,家長(zhǎng)不必過于驚慌,應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查和診斷,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-02-06 00:45
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的描述孩子應(yīng)該是屬于地中海貧血的。如果是輕型的地中海貧血是沒有什么的,如果是重型的得需要長(zhǎng)期輸血治療,對(duì)于糾正貧血地中海貧血是不能補(bǔ)鐵的。
2016-02-27 10:43
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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