什么是先天性貓叫綜合征
隔壁鄰居家的寶寶出生時頭小、體重小、哭聲小、哭起來像貓一樣，醫(yī)生說是先天性貓叫綜合征，以前對這種病關(guān)注比較少，不是很了解，不知道什么是貓叫綜合征
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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先天性貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病原因、癥狀特點、診斷方法、治療手段及預后情況等需要深入了解。 1.發(fā)病原因：大多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀特點：患兒出生時頭小、體重低、哭聲似貓叫，還常有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平。生長發(fā)育遲緩，智力低下。 3.診斷方法：通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如語言訓練、康復訓練等。 5.預后情況：預后通常較差，多數(shù)患兒存在嚴重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 先天性貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極的干預措施有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-06 23:15
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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！1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2016-02-29 09:43
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音。
2016-02-29 02:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-28 18:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
