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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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馮鵬飛 醫(yī)師
孟津縣婦幼保健院
其他
兒科
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唐氏綜合征篩查結(jié)果大于截斷值，通常需要進一步做無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、超聲檢查、臍血穿刺、胎兒染色體核型分析等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行檢測，準(zhǔn)確率較高，但仍屬篩查手段。 2. 羊水穿刺：在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，直接分析胎兒染色體，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 3. 超聲檢查：重點觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，如鼻骨缺失、心臟結(jié)構(gòu)異常等，輔助判斷。 4. 臍血穿刺：操作難度較大，一般在必要時進行，可獲取胎兒血液進行染色體分析。 5. 胎兒染色體核型分析：能明確胎兒染色體的具體情況，為診斷提供準(zhǔn)確依據(jù)。 總之，當(dāng)唐氏綜合征篩查結(jié)果異常時，應(yīng)及時在醫(yī)生建議下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。
2025-02-07 15:12
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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這是提示高風(fēng)險，也就是胎兒有可能患有唐氏綜合癥，這個是屬于染色體畸變的疾病，并且是不能治愈的建議可以到正規(guī)醫(yī)院查一下羊膜穿刺，可以確定染色體核型確診的
2016-03-01 04:00
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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這是屬于高風(fēng)險，也就是胎兒有可能患病，但是只是篩查，準(zhǔn)確性有限，需要完善檢查建議可以到正規(guī)醫(yī)院做一個羊膜穿刺，看一下染色體核型確診
2016-03-01 03:25
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
