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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生死亡,能做孕前檢查嗎?

新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生曾經(jīng)治療情況和效果:治療未果未服藥已死亡想得到怎樣的幫助:能做孕前檢查嗎?

  • 回答5

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生是一種較為嚴重的遺傳代謝病。孕前檢查非常必要,包括基因檢測、激素水平測定、影像學檢查等。通過這些檢查,能有效評估生育風險,采取相應(yīng)措施,降低再次出現(xiàn)類似情況的概率。 1.基因檢測:可檢測相關(guān)基因突變,明確遺傳風險。如 CYP21A2 基因檢測,能幫助判斷夫妻雙方是否攜帶致病基因。 2.激素水平測定:檢測孕婦體內(nèi)的激素水平,如醛固酮、皮質(zhì)醇等,及時發(fā)現(xiàn)激素異常。 3.影像學檢查:如超聲檢查,觀察腎上腺的形態(tài)和結(jié)構(gòu),排查潛在問題。 4.家族史調(diào)查:了解家族中是否有類似疾病患者,評估遺傳可能性。 5.其他常規(guī)檢查:包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能等,確保身體整體健康狀況良好。 總之,對于有新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生不良生育史的夫妻,孕前檢查至關(guān)重要。通過全面、系統(tǒng)的檢查,能為孕育健康寶寶提供有力保障。

    2025-02-07 02:11
  • 回答4

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    應(yīng)該還是可以治的,不過這個也要看寶寶的嚴重程度的,而且寶寶之前的檢查怎么沒有發(fā)現(xiàn)這個問題呀,出生以后治療還是比較麻煩的。

    2016-03-01 22:46
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,先天性腎上腺皮質(zhì)增生會影響到內(nèi)分泌功能的,這種情況可能得考慮作手術(shù)的。

    2016-03-01 21:52
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,對于這樣的情況考慮可以遵醫(yī)囑正常進行的,建議到正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)進行檢查確定具體的情況

    2016-03-01 19:56
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,這是需要根據(jù)是否有內(nèi)分泌的紊亂而定的,不能單純從癥狀來判斷,應(yīng)該作相應(yīng)的檢查.

    2016-03-01 12:34
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