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11 歲孩子左眼下、鼻子有皮脂腺瘤,無(wú)其他癥狀,會(huì)是結(jié)節(jié)性硬化癥嗎?以后會(huì)出現(xiàn)癥狀嗎?

結(jié)節(jié)性硬化癥

大腦結(jié)節(jié)性硬化的典型特征(皮膚,智力,癜癇)是同時(shí)都會(huì)出現(xiàn)在一個(gè)孩子身上嗎?孩子左眼下,鼻子上有皮脂腺瘤,但是沒(méi)有其他癥狀,這樣會(huì)是結(jié)節(jié)性硬化證嗎?現(xiàn)在沒(méi)有其他特征,以后會(huì)出現(xiàn)嗎?會(huì)以什么方式出現(xiàn),是突然間的還是什么方式,孩子11歲.

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    結(jié)節(jié)性硬化癥的表現(xiàn)多樣,孩子僅有皮脂腺瘤,不能僅據(jù)此確診,也不能確定未來(lái)是否會(huì)出現(xiàn)其他癥狀。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,主要由基因突變引起,可累及多個(gè)系統(tǒng)。 1. 癥狀表現(xiàn):結(jié)節(jié)性硬化癥常見(jiàn)癥狀包括皮膚損害(如皮脂腺瘤、色素脫失斑等)、癲癇發(fā)作、智力障礙等,但并非所有患者都會(huì)同時(shí)出現(xiàn)這些癥狀。 2. 診斷依據(jù):確診需要綜合多種檢查,如基因檢測(cè)、頭顱 CT 或 MRI 等影像學(xué)檢查,以及神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估等。 3. 疾病進(jìn)展:部分患者可能在早期僅有輕微皮膚表現(xiàn),隨著年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)癲癇、智力問(wèn)題等;但也有患者始終癥狀較輕。 4. 遺傳因素:若家族中有結(jié)節(jié)性硬化癥患者,孩子患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 5. 監(jiān)測(cè)建議:對(duì)于目前僅有皮脂腺瘤的孩子,建議定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、腦電圖檢查等,以便早期發(fā)現(xiàn)可能出現(xiàn)的問(wèn)題。 總之,僅靠目前的皮脂腺瘤難以確診結(jié)節(jié)性硬化癥,需要密切觀察孩子的情況,定期復(fù)查,如有異常及時(shí)干預(yù)。

    2025-02-10 18:29
  • 回答4

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    結(jié)節(jié)性硬化臨床主要表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下。這些表現(xiàn)可同時(shí)見(jiàn)于同一患兒,也可僅有其中一種或兩種表現(xiàn)。病理改變主要包括皮層灰質(zhì)結(jié)節(jié)、白質(zhì)異常、室管膜下膠質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。

    2016-03-03 00:15
  • 回答3

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    結(jié)節(jié)性硬化臨床主要表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下。這些表現(xiàn)可同時(shí)見(jiàn)于同一患兒,也可僅有其中一種或兩種表現(xiàn)。病理改變主要包括皮層灰質(zhì)結(jié)節(jié)、白質(zhì)異常、室管膜下膠質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤?!昂⒆幼笱巯?鼻子上有皮脂腺瘤,但是沒(méi)有其他癥狀”,僅憑此并不能確診為結(jié)節(jié)性硬化,確診結(jié)節(jié)性硬化需靠病理,請(qǐng)做腦部CT或MRI檢查,最好有病理化驗(yàn)。如果已確診為結(jié)節(jié)性硬化,其他癥狀也可隨病變發(fā)展而出現(xiàn),也可不出現(xiàn)。如果出現(xiàn),應(yīng)該是逐漸的,而不是突然的

    2016-03-02 14:54
  • 回答2

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    這個(gè)一般是有癲癇的現(xiàn)像,可以通過(guò)手術(shù)治療就會(huì)好的。

    2016-03-02 12:03
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,結(jié)節(jié)性硬化以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為臨床特征。目前主要還是對(duì)癥處理,還并沒(méi)有太有效的辦法治愈的。

    2016-03-02 10:44
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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