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夫妻均患地貧，不同型胎兒是否無(wú)恙？

2025-02-10 11:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：女我懷孕三個(gè)月多了，昨天去建檔，因我們兩夫妻都有地貧，但平時(shí)都沒(méi)有癥狀就在去年做試管嬰兒前檢查的時(shí)候被查出來(lái)的，我是其中有一項(xiàng)紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)不達(dá)標(biāo)是61.3%，正常是63%，我老公則是A2升高，疑為B地貧，醫(yī)生給我一個(gè)人做了地貧基因篩查，說(shuō)只要查出我跟我先生患的不是同一型地貧胎兒就沒(méi)問(wèn)題，請(qǐng)問(wèn)是這樣嗎？想得到怎樣的幫助：請(qǐng)問(wèn)夫妻同時(shí)患有地貧，只要查出兩個(gè)人不是患有同一型地貧，BB就會(huì)沒(méi)事是嗎？謝謝！

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，夫妻雙方均患地貧，胎兒的情況較為復(fù)雜。是否無(wú)恙不能僅依據(jù)地貧類(lèi)型不同簡(jiǎn)單判斷，還需綜合多種因素，如地貧基因的具體類(lèi)型、基因組合情況、胎兒的基因檢測(cè)結(jié)果等。 1. 地貧基因類(lèi)型：常見(jiàn)的地貧類(lèi)型有α地貧和β地貧，不同類(lèi)型的組合對(duì)胎兒的影響不同。 2. 基因組合：即使夫妻地貧類(lèi)型不同，如果基因組合不利，胎兒仍可能患病。 3. 胎兒基因檢測(cè)：通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢等方法進(jìn)行基因檢測(cè)，能準(zhǔn)確判斷胎兒的地貧情況。 4. 臨床表現(xiàn)：即使胎兒攜帶地貧基因，其癥狀的輕重也與基因組合密切相關(guān)。 5. 遺傳規(guī)律：地貧遵循一定的遺傳規(guī)律，但存在一定的變異性。總之，夫妻雙方均患地貧，不能僅依據(jù)地貧類(lèi)型不同就判定胎兒一定無(wú)恙。需要進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)和評(píng)估，以便做出準(zhǔn)確的判斷和相應(yīng)的處理。
2025-02-10 16:14

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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