貓叫綜合征，是怎么回事？
我剛剛生了一個患有貓叫綜合征的兒子，一家人都很很傷心，懷孕的時候我也挺注意的，真不知道怎么會這樣，現(xiàn)在一直在治療，我真擔(dān)心病情會惡化，所以想了解貓叫綜合征是怎么回事啊。
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-05 20:31
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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您好！小兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。
2016-03-05 16:28
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-03-05 06:20
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風(fēng)險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-03-05 03:52
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-03-05 02:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
