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我小孩得了苯丙酮尿癥/我想問下我再懷二胎

我小孩得了苯丙酮尿癥/我想問下我再懷二胎要注意什么,還有二胎有沒有可能也是這個病呢懷二胎要做什么檢查

就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
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    主任醫(yī)師 博士研究生導師

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

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