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楓糖尿癥是常隱遺傳的代謝病，首先由等發(fā)現(xiàn)，迄今至少報(bào)道有10種類型。各類型普遍都存在支鏈氨基酸降解酶的缺乏，并早期出現(xiàn)智能發(fā)育遲滯和其他神經(jīng)癥狀。由于尿中排出的代謝產(chǎn)物具有類似楓糖漿的特異氣味，因而命名。

治療原則本病的治療原則是膳食控制。在患兒的食品中嚴(yán)格限制支鏈氨基酸類，蛋白總量也需限制在每日2g/kg體重以下，并需經(jīng)常檢查血中的氨基酸濃度來(lái)參照。患兒在感染、外傷或有腸胃疾病時(shí)，由于代謝性失代償作用而致癥狀加重。因此，此時(shí)必須采用堿性溶液矯正酸中毒，減少蛋白人量和保持負(fù)氮平衡，必要時(shí)需反復(fù)輸血或腹腔透析以挽救生命。此外，本病應(yīng)常規(guī)應(yīng)用維生素B1每日10～20mg，至少維持2～3年。對(duì)于產(chǎn)前診斷為陽(yáng)性的胎兒，應(yīng)盡可能地勸告其終止妊娠。其他有關(guān)的支鏈氨基酸代謝病1．高纈氨酸血癥首先由和田等(1965)報(bào)告的罕見(jiàn)代謝病。其代謝缺陷可能是纈氨酸轉(zhuǎn)氨基酶的活性缺乏。臨床表現(xiàn)與楓糖尿癥相似，也有難喂養(yǎng)、嘔吐，不能吸乳等特點(diǎn)，但并不嗜睡，且常出現(xiàn)眼震，和楓糖尿癥不同?；純貉湍蛑欣i氨酸增高，而其他氨基酸含量正常。通過(guò)限制支鏈氨基酸膳食可改善臨床癥狀。2．異戊酸血癥首先由田中等(1966)報(bào)告的脂肪酸代謝障礙。病因可能是亮氨酸降解過(guò)程中異戊酰輔酶A脫氫酶的活性缺乏，以致其底物異戊酸在體內(nèi)蓄積。臨床特點(diǎn)是患兒全身有特異的"干奶酪"或"汗腳"的氣味，并表現(xiàn)有發(fā)作性酸中毒和昏迷，同時(shí)出現(xiàn)不同程度運(yùn)動(dòng)功能和智能發(fā)育遲滯，有些患兒從新生兒期就出現(xiàn)嘔吐和驚厥，并能迅速出現(xiàn)酸中毒而危及生命。實(shí)驗(yàn)室檢查見(jiàn)血中異戊酸含量明顯增高(可達(dá)正常嬰兒的1500倍)。用C標(biāo)記可見(jiàn)病兒末梢血中白細(xì)胞的1-14C-異戊酸的氧化明顯抑制。用亮氨酸內(nèi)服作負(fù)荷試驗(yàn)，也可見(jiàn)血中亮氨酸含量相應(yīng)上升。治療方法同上。3．B-羥基異戊酸和甲基丁烯酰甘氨酸尿癥這是另一種亮氨酸分解的代謝病，首先由Eldjarn等(1970)和Stokke等(1972)描述。代謝缺陷可能是甲基丙烯酰輔酶A羧化酶活性缺乏。臨床表現(xiàn)是出生2周左右出現(xiàn)上下肢肌張力低，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯。以后逐漸出現(xiàn)肌萎縮、腱反射缺失和舌肌纖顫等，與嬰兒型脊性肌萎縮病)相似?；純旱哪虺Ｓ刑禺惖?貓尿"氣味，有時(shí)有助于診斷。在實(shí)驗(yàn)室檢查中，尿液可測(cè)出大量的B_羥基異戊酸和B_甲基丁烯酰甘氨酸。從患兒白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中可測(cè)出酶活性。治療方面也以限制亮氨酸膳食為主(每日不超過(guò)150mg/kg體重)，由于生物素是羧化酶輔酶，每日內(nèi)服生物素250mg，可使患兒尿中排出的有機(jī)酸減少，但對(duì)臨床癥狀有無(wú)療效尚未肯定。4．甲基-p羥基丁酸尿癥同屬亮氨酸分解障礙，首先由等(1971)報(bào)告。其代謝缺陷可能是硫解酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰輔酶A轉(zhuǎn)化為丙酰輔酶A和乙酰輔酶A。患兒的臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的代謝性酸中毒和智能發(fā)育遲滯，嚴(yán)重者伴意識(shí)障礙。尿中排出大量a-甲基-B羥基丁酸)，但無(wú)特異氣味。治療原則以限制蛋白攝入量(每日<2g/kg體重=為主。

你好，建議還是去北京等一些大醫(yī)院檢查吧，一般的醫(yī)院并沒(méi)有作遺傳基因檢查的條件的，所以即使是在這些醫(yī)院作的全面檢查沒(méi)有問(wèn)題并不等于就是安全的。