染色體遺傳病13號(hào)
我有過3次胎停育的經(jīng)歷，我做了染色體的檢查，是染色體遺傳病13三體綜合征，想咨詢一下什么是染色體遺傳?。咳旧w遺傳病13三體綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？造成這個(gè)的原因有哪些？
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發(fā)病率約點(diǎn)1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。與13三體發(fā)和表關(guān)的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。此外，有資料表明，79％病例妊娠于寒冷季節(jié)（9－2月），45％的患兒在出生后一個(gè)月內(nèi)死亡，90％在6個(gè)月內(nèi)死亡，存活至3歲者少于5％，平均壽命為130天。
2016-03-08 20:47
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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13三體綜合征的臨床表現(xiàn)：患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
2016-03-08 08:04
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