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地中海貧血基因診斷

地中海貧血

我在孕19周時做地中海貧血基因檢查其結(jié)果我想請專業(yè)的醫(yī)生幫我診斷一下我究竟有沒有這地貧?a-地貧基因三種缺失型檢測結(jié)果:基因型:aa/--SEAB-地貧17種位點突變檢測結(jié)果:-28M位點突變雜合子第一次問題補充:(2007-3-1713:54:21)那我是一種怎么樣的地貧,我的BB會遺傳到這個病嗎?其機率又是多少?我先生的血紅蛋白電泳是正常的。第二次問題補充:(2007-3-1820:35:11)我記得我以前讀書時有學(xué)過生物學(xué)的遺傳學(xué),我不明白我先生的血紅蛋白電泳是正常的,而我自身的兩種基因都是輕型的地貧,請問我自己又怎么會使BB有1/4是重型的地貧?可不可請醫(yī)生把這遺傳的基因圖給我大概地說明一下?第三次問題補充:(2007-3-238:49:13)可不可以請有關(guān)專業(yè)的醫(yī)生給我一些專業(yè)的回答.我想知道:需要我先生做基因檢測嗎?我的BB會有怎樣的情況出現(xiàn)?我有沒有必要做羊水檢測?

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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