什么是神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥？
我表姑家的孩子活波可愛的，大家都非常的喜歡，可是孩子最近卻老是感覺精神和運(yùn)動有點(diǎn)功能衰竭，而且腱反射減低和肌張力低。去醫(yī)院檢查醫(yī)生說患了神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥。我想知道什么是神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥？
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回答5
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人。其臨床特點(diǎn)包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。
2016-03-11 06:21
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你說的那種疾病是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，有一定的遺傳因素的，可能存在基因異常，才導(dǎo)致的那種異常疾病的發(fā)生的。常表現(xiàn)為構(gòu)音障礙、肌陣攣、脊髓休克、癡呆、麻痹、骨硬化等運(yùn)動功能異常的表現(xiàn)。目前善舞有效的治療手段，應(yīng)該及時(shí)對癥治療。以后可能通過基因治療或者神經(jīng)干細(xì)胞移植技術(shù)，有可能改善癥狀的，否則預(yù)后不良。
2016-03-11 03:41
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好。神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（NCL）是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人，其臨床特點(diǎn)：包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。
2016-03-11 01:01
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（NCL）是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人，其臨床特點(diǎn)：包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。
2016-03-10 14:18
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人。其臨床特點(diǎn)包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。在病理上表現(xiàn)為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素沉積在神經(jīng)細(xì)胞和其他細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致以大腦皮質(zhì)和視網(wǎng)膜為主的神經(jīng)細(xì)胞脫失。
2016-03-10 13:01
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