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早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數(shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數(shù)患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時(shí)被確定為男性性別?？紤]到青春期轉(zhuǎn)換性別的發(fā)展傾向，在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。

早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數(shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數(shù)患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時(shí)被確定為男性性別?？紤]到青春期轉(zhuǎn)換性別的發(fā)展傾向，在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的?！　∮腥藞?bào)道1例9個(gè)月齡類固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平為2.0μmol/L(58μg/dl)，達(dá)到了成年男子正常范圍。治療4個(gè)月，陰莖長度增長2cm(從1.8到3.8cm)，沒有發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)。同時(shí)應(yīng)進(jìn)行陰莖尿道成形術(shù)或尿道下裂修補(bǔ)術(shù)。但是DHT治療仍在試驗(yàn)階段，尚無正式商品上市，其長期療效和安全性仍有待確定?！　τ诔赡昊颊?，睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250～500mg/周)肌注可使血清DHT水平達(dá)到正常范圍，并有部分性增強(qiáng)男性化的效果。同時(shí)進(jìn)行外生殖器男性方向的整形?！　∪绻鳛榕該狃B(yǎng)，外生殖器需進(jìn)行女性方向整形，同時(shí)切除雙側(cè)睪丸，青春期年齡后給予雌激素替代治療。