遺傳代謝性疾病
小兒因腦病住院,用藥無(wú)效果,當(dāng)?shù)蒯t(yī)生懷疑是遺傳代謝性疾病,做尿篩查結(jié)果多種有機(jī)酸濃度增高,提示能量代謝障礙及營(yíng)養(yǎng)障礙.建議進(jìn)行血液氨基酸,酰肉堿譜分析.請(qǐng)問(wèn)此項(xiàng)檢查哪個(gè)醫(yī)院可以做?遺傳代謝性疾病是一種什么樣的疾病,有什么表現(xiàn),有無(wú)治療方法?
-
回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。你們可以生育健康的孩子，遺傳代謝病是可治療、可控制的，遺傳代謝病通過(guò)篩查確診后，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過(guò)對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。，
2016-03-12 02:33
-
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
可以到醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院檢查治療.
2016-03-12 00:00
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
-
你好，這是不好確定的，具體情況必須結(jié)合臨床的。然后對(duì)癥調(diào)理。
2016-03-11 19:29
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好，你們的情況建議進(jìn)行染色體檢查，看遺傳門診，在醫(yī)生指導(dǎo)下計(jì)劃懷孕。
2016-03-11 18:50
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好，遺傳代謝性疾病只是一大類疾病的總稱，請(qǐng)問(wèn)具體的診斷是什么呢。
2016-03-11 18:16
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱，一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系，因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō)，以示方便理解。 查看全文»
-
-
-
陳超
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
擅長(zhǎng)：新生兒疾病防治，新生兒呼吸疾病、新生兒重癥監(jiān)護(hù)和急救、早產(chǎn)兒 詳情»
-
-
-
-
黃敏
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)院
擅長(zhǎng)：先心病介入治療，各種小兒心律失常的診治，及心內(nèi)電生理檢查，射 詳情»
-
-
-
-
王丹華
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)、發(fā)育評(píng)價(jià)和早期干預(yù)指導(dǎo)，嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育和心 詳情»
-
