貓叫綜合征，是雜回事呀？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：媽媽本來打算不要孩子了可是意外的懷孕了，沒辦法只好生下了妹妹，可是妹妹很奇怪她的哭聲就好像貓叫一樣，很嚇人，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合征，所以我想了解一下這病是怎么一回事啊。
-
回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
-
你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-03-13 11:18
-
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
-
你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-03-13 10:28
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
：貓叫綜合征（Cri-du-chatsyndrome）。1963年，Lejeune首先報(bào)道此?！柏埥芯C合癥”是第5號(hào)染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙
2016-03-13 07:24
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好，其實(shí)沒有想象的嚴(yán)重，患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè)，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。我建議飲食要清淡，不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒，更不要過度勞累。多喝水，多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶外活動(dòng)，鍛煉身體，保持健康。
2016-03-13 06:48
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-03-12 18:40
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
