小兒磷酸酶過(guò)少癥是什么啊?
我們經(jīng)理的孩子被查出來(lái)患上了小兒磷酸酶過(guò)少癥，經(jīng)理特別的擔(dān)心。連我漲工資的事情都忘了，弄得我張口也不是，不說(shuō)也不是，真是煩人，我想好好的了解一下。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，磷酸酶過(guò)少癥是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒，其特點(diǎn)是血液，肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。
2016-03-15 13:44
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了小兒磷酸酶過(guò)少癥你好，本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)顯性遺傳，病因不完全清楚。似因體內(nèi)堿性磷酸酶不足或成骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞的功能不良，所產(chǎn)生的軟骨基質(zhì)和骨樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。
2016-03-15 10:26
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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高寧 主治醫(yī)師
奉賢區(qū)婦幼保健所
二級(jí)
兒科
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你好！小兒磷酸酶過(guò)少癥會(huì)出現(xiàn)骨軟化、生長(zhǎng)緩慢、無(wú)力、胸廓畸形、厭食、肢體疼痛、肢體短縮畸形、藍(lán)鞏膜便秘這些癥狀，一起來(lái)看看出現(xiàn)這些癥狀原因。你好！本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)顯性遺傳，病因不完全清楚。似因體內(nèi)堿性磷酸酶不足或成骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞的功能不良，所產(chǎn)生的軟骨基質(zhì)和骨樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。
2016-03-15 09:46
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好；常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。
2016-03-15 04:59
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主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
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