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遺傳性果糖不耐受怎樣進行診斷?

遺傳性果糖不耐受怎樣進行診斷?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    何興祥 主任醫(yī)師

    廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    消化內(nèi)科

    遺傳性果糖不耐受的診斷,需綜合多方面因素,包括癥狀表現(xiàn)、血液檢查、尿液檢查、基因檢測、飲食排查等。身體健康為重,一旦感到不適,應及時就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風險。
    1.癥狀表現(xiàn):患者在攝入果糖后,可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹痛、低血糖等癥狀。
    2.血液檢查:急性癥狀發(fā)作時,常出現(xiàn)低血糖、肝功能異常等。
    3.尿液檢查:可檢測出尿液中果糖含量升高。
    4.基因檢測:能明確是否存在相關基因突變。
    5.飲食排查:詳細記錄飲食,觀察攝入果糖后的反應。
    總之,通過綜合上述多種診斷方法,結合患者的具體情況,能夠較為準確地診斷遺傳性果糖不耐受,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2018-08-27 18:46
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,臨床表現(xiàn):發(fā)病年齡與所用飲食成分有關由于各種奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即給予人工喂養(yǎng)的新生患兒常在2~3天內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養(yǎng)兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發(fā)病在喂養(yǎng)30min內(nèi)即發(fā)生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀,若不及時終止這類食物則患兒迅速出現(xiàn)食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。

    2016-03-16 21:09
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    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

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