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小兒黏多糖貯積?、粜偷挠盟幹委煼桨甘鞘裁?/h3>

小兒黏多糖貯積?、粜偷挠盟幹委煼桨甘鞘裁?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    嚴(yán)晉華 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    小兒黏多糖貯積?、粜褪呛币姷倪z傳病,影響多器官,治療方法有限,藥物作用有限。當(dāng)身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.疾病原理:因基因突變致黏多糖代謝障礙,累及骨骼、關(guān)節(jié)、眼睛等。
    2.癥狀表現(xiàn):骨骼發(fā)育異常、關(guān)節(jié)畸形、視力問題等。
    3.診斷方法:基因檢測等明確診斷。
    4.治療難點:目前無特效藥物,骨髓移植和基因治療效果有限。
    5.藥物選擇:暫無特效藥物,部分藥物可能緩解癥狀,如硫酸軟骨素、透明質(zhì)酸、維生素D等,但需遵醫(yī)囑。
    小兒黏多糖貯積?、粜椭委熇щy,需綜合多種方法,及時就醫(yī),遵循專業(yè)建議。

    2018-08-27 15:47
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    治療  除對癥處理外,無特效治療,行走困難者需矯形手術(shù)。

    2016-03-17 13:55
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗,搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長:  對糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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