主要癥狀:懷孕胎兒四肢短發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢...
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：主要癥狀:懷孕胎兒四肢短發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:曾經(jīng)治療情況和效果：B超結(jié)果:孕31周+5:雙頂徑的平均值為8.2’腹圍的平均值為28.60’股骨長(zhǎng)的平均值為5.4.肱骨長(zhǎng)的平均值為5.1孕33周+5:雙頂徑的平均值為8.9’腹圍的平均值為28.97’股骨長(zhǎng)的平均值為5.7.肱骨長(zhǎng)的平均值為5.2請(qǐng)問是不是先天性侏儒或者軟骨發(fā)育不全?孩子能不能要?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病.這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前突；腹部明顯隆起；臀部后突；患者身材短小.據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥.這種病純合體患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期.
2016-03-20 07:25
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