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患兒,女11歲三月,因“步態(tài)異?!?,入院;表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn),走路搖晃,微笑時口角歪斜,吐詞不清。查體;伸舌時舌向右偏,懸雍垂右偏,雙側(cè)手指內(nèi)收,晨輕幕重,左側(cè)為甚,呈爪型改變,肌張力高,走路時雙足內(nèi)旋,呈內(nèi)八字,雙側(cè)膝反射活躍,右腳巴彬基征(+)。指鼻試驗(yàn)(-),跟膝試驗(yàn)(-),肌力正常。腦電圖:正常范圍兒童腦電圖,兒童后頭位慢波。MRI及血管成像:1顱腦MRA未見明顯異常,2左側(cè)篩竇炎及額竇炎(少許),3小腦溝回稍增寬。夏黎明教授閱片會診意見:腦MRI檢查1,右側(cè)頂葉扣帶回局限性皮層模糊,以T1明顯,信號呈稍長T2信號,2,基底節(jié)、腦干未見明顯右側(cè)信號,3,左側(cè)篩竇炎。顱腦磁敏感加權(quán)(SWI,ESWAN)未見明顯異常。做血丙銅酸,血乳酸正常.Eswan檢查,無鐵等礦物質(zhì)沉積。體感誘發(fā)電位;雙側(cè)下肢誘發(fā)電位皮層電位未引出:意見為中樞段傳導(dǎo)功能障礙,曾經(jīng)治療情況和效果:吃:雙益平,安坦,奧拉西坦,美多巴,彌可保。想得到怎樣的幫助:看這病是不是痙攣性截癱(遺傳性)?痙攣性截癱基因在北京德易東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心(科研)全部篩查沒有相關(guān)的突變點(diǎn)

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什么是癲癇?   癲癇是由于腦細(xì)胞群異常的超同步放電而引起突然的、發(fā)作性的短暫性腦功能紊亂。癇性發(fā)作的人群中,2/3終生只發(fā)作一次,另1/3則出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作稱為癲癇。每次發(fā)作為痛性發(fā)作。病人的發(fā)作形式具有多樣,后遺癥、并發(fā)癥也表現(xiàn)多樣性,因此可稱為器質(zhì)性疾病中神經(jīng)精神障礙表現(xiàn)多樣性突出代表,是一類典型的神經(jīng)精神疾病,甚至它的神經(jīng)發(fā)作和精神發(fā)作占有各半。 查看全文»

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