貓叫綜合征可以做什么輔助性的檢查？
兒子兩個月的時候我?guī)ンw檢，醫(yī)生說孩子的五官有點異?，F(xiàn)象再加上在體檢時孩子發(fā)出的哭聲說有可能是貓叫綜合征，檢查結果確診了但是我一直不相信，醫(yī)生說還可以再做輔助性的檢查來確認。
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起。畸變多數是新發(fā)生的。由染色體片段的單純缺失（包括中間缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導致的5p－綜合征不多見。
2016-03-22 01:11
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等。
2016-03-21 13:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
