20 天女嬰患苯丙酮尿癥如何治療
<p><strong>苯丙酮尿癥</strong><br />患者年齡：2o天<br />患者性別：女<br />全部癥狀：苯丙酮尿癥是什么病<br />發(fā)病時(shí)間及原因：不知道<br />治療情況：星期一去復(fù)查<br /><strong>想要得到的幫助:</strong>怎么治療比較好<br /></p>
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張艷玲 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管科
-
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。 1. 飲食治療：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸特殊配方奶粉，隨著年齡增長(zhǎng)，逐漸引入低苯丙氨酸的天然食物，如蔬菜、水果、淀粉類食物等。 2. 藥物治療：如四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥，可使用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物。 3. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和治療方案。 4. 健康教育：家長(zhǎng)要了解疾病知識(shí)，掌握飲食管理方法，保障患兒營(yíng)養(yǎng)均衡。 5. 心理支持：關(guān)注患兒心理健康，給予關(guān)愛(ài)和鼓勵(lì)，幫助其建立自信。 苯丙酮尿癥的治療需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，家長(zhǎng)和患兒的積極配合至關(guān)重要。通過(guò)規(guī)范治療和管理，患兒可以正常生活和發(fā)育。
2024-12-18 01:06
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
病情分析： 苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。 癥狀：如果不及時(shí)治療，3--6月后，孩子會(huì)出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時(shí)治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。指導(dǎo)意見(jiàn)： 如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn)，就可以通過(guò)食物控制等措施，防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。 若能在2個(gè)月以內(nèi)治療，預(yù)后較好，但必須堅(jiān)持治療，才能比較正常的生長(zhǎng)發(fā)育。2歲以后治療，智力低下難以改善。 你發(fā)現(xiàn)的挺及時(shí)，趕快到醫(yī)院治療吧。醫(yī)生詢問(wèn)：
2013-06-29 06:01
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
這苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。積極補(bǔ)充氨基酸類食物。
2013-06-22 11:13
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
