本文作者系廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師 麥明琴

　　世界上有這樣一群特別的孩子，他們都有一張國際臉---扁扁的鼻子，圓圓的臉——他們患有“唐氏綜合征”。唐氏綜合征通常也稱為21-三體，也就是說唐氏綜合征患兒有3條21號染色體。唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，也是最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/800～1/600。并不是說年輕、健康的孕婦就不會生出患唐氏綜合癥的寶寶，因為唐氏綜合癥具有一定的隨機性和偶然性。所以，每位孕婦都要進行產(chǎn)檢，以免造成遺憾。

　　【唐氏綜合征的危害性】

　　唐氏綜合征患兒主要有三大臨床表現(xiàn)：1.智力低下；2.發(fā)育遲緩；3.多發(fā)畸形。唐氏綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯。具體癥狀和體征可分為以下幾個方面：

　　1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

　　2.智力低下：最突出、最嚴重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

　　3.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

　　4.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10~30倍。

　　5.指紋改變：通貫手，腳踇趾趾球區(qū)脛側弓形紋和第5趾只有一條趾褶紋。

　　【唐寶寶造成的社會和家庭負擔】

　　由于患兒具有嚴重的智力障礙，伸舌樣癡呆、生活基本不能自理，部分患兒伴有復雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧。據(jù)統(tǒng)計，每個唐氏患兒一生僅醫(yī)藥費支出就高達100萬人民幣，由此衍生出的社會問題也相當深入廣泛，給社會和家庭造成的精神及經(jīng)濟負擔也非常巨大。

　　【預防唐氏綜合征】

　　唐氏綜合征發(fā)生雖與年齡，壞境，藥物等因素有關，但主要特點是具有一定的隨機性和偶然性，任何年齡段的健康孕婦都有可能生育上述出生缺陷患兒。因而，每一位孕婦都應該進行產(chǎn)前篩查，做到優(yōu)生優(yōu)育。

　　唐氏綜合征篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中標志物的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與遺傳病診療中心自2007年開始開展唐氏綜合征篩查，迄今檢測標本量已近80萬例，有效避免了近3000例出生缺陷患兒的出生。

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