母親陳小嬋帶著靚靚9年來跑了60家醫(yī)院，皆無法診斷所患何病，圖為靚靚治療前的情況

　　9年前，42歲的陳小嬋在孕期超過10個月之后，終于迎來了遲到的“小天使”，這讓一家人樂開了鍋，夫妻兩給寶貝起名為“徐石靚”。然而，殘酷的命運(yùn)將陳小嬋扯進(jìn)了一場漫長的求醫(yī)之旅，為此她舉債度日，9年來跑了60家醫(yī)院：因?yàn)閯偝錾粋€月的女兒皮膚離奇出現(xiàn)潰爛化膿，查不出病因，藥石無靈。

　　從南到北，陳小嬋背著靚靚輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院治療，女兒身上的皮膚卻不見好轉(zhuǎn)反而愈發(fā)嚴(yán)重，到后來甚至出現(xiàn)了雙目失明、腦中風(fēng)的現(xiàn)象。即使如此，陳小嬋仍不肯放棄。2012年7月下旬，靚靚被轉(zhuǎn)入南方醫(yī)院治療，皮膚科專家通過檢查治療和研究，10天后，靚靚被確診為一種極為罕見的基因疾病——“嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征”。

　　6歲右眼失明，8歲突遭腦中風(fēng)

　　從女兒靚靚出生至今，陳小嬋便無數(shù)次輾轉(zhuǎn)幾十家大型醫(yī)院開始了她3200多天的求治之旅。

　　靚靚從出生1個月，皮膚開始出現(xiàn)界限不清的紅斑，散在分布大小不一的丘疹、丘皰疹、水泡和滲液，瘙癢嚴(yán)重。起初陳小嬋以為是普通的皮膚病，擦點(diǎn)藥就好了，可是一天天過去，靚靚的耳朵、眼睛等部位開始出現(xiàn)不同程度的感染……

　　3歲時，靚靚的全身均出現(xiàn)無明顯原因的紅斑、丘疹、水皰、膿皰等多形性損害，更為嚴(yán)重的是，口腔及眼部糜爛，皮疹反復(fù)發(fā)作，且出現(xiàn)雙眼角膜潰爛，視力下降的情況。

　　6歲時，陳小嬋仍然馬不停蹄為女兒求醫(yī)治療，得到的診斷結(jié)果卻是多種多樣：“特應(yīng)性皮炎”、“角膜潰瘍”、“粘連性角膜白斑”……在一次次的診斷中，病情愈發(fā)嚴(yán)重，最后右眼失明，左眼弱視。

　　7歲時接受左眼羊膜覆蓋術(shù)，仍未能改善病情，全身皮膚及多個內(nèi)臟功能逐漸受累。

　　8歲時突發(fā)“腦中風(fēng)”， 心、腦、肺、肝腎等重要臟器逐漸受累并加重，皮膚瘙癢更為劇烈，甚至被多家醫(yī)院拒絕收治。

回想女兒在確診前全身潰爛、雙目失明、久治不愈，陳小嬋傷心不已

　　診斷：嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征

　　國際兒童患者僅33例

　　病情越來越嚴(yán)重，似乎已經(jīng)找不到絕處逢生的希望。7月26日，經(jīng)醫(yī)生建議靚靚從?？谵r(nóng)墾醫(yī)院轉(zhuǎn)來廣州南方醫(yī)院治療。這一次，命運(yùn)悄然發(fā)生了一些改變。

　　時間就是生命，因?yàn)槠つw潰爛不止，多個器官功能受損，靚靚在入住醫(yī)院時病情已相當(dāng)嚴(yán)重，必須盡快確診病情，對癥治療。

　　入院當(dāng)晚，南方醫(yī)院皮膚科主任曾抗、副教授梁燕華將患者家屬攜帶的數(shù)年來的病史資料徹夜進(jìn)行全面分析，系統(tǒng)回顧其病情、檢查檢驗(yàn)結(jié)果等，總結(jié)發(fā)現(xiàn)該患兒多年來一個重要線索：外周血嗜酸性粒細(xì)胞明顯持續(xù)增多，全身多個系統(tǒng)器官均逐漸受累。

　　在查閱了文獻(xiàn)并結(jié)合多年研究經(jīng)歷后，治療小組立刻展開臨床檢查、試驗(yàn)以及科研實(shí)驗(yàn)，治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風(fēng)險因素有關(guān)。

　　病魔正一點(diǎn)點(diǎn)侵蝕靚靚瘦小的身軀，必須爭分奪秒。研究小組加快實(shí)驗(yàn)研究，終于在生化檢測發(fā)現(xiàn)高苯丙氨酸血癥，4號染色體FIP1L1-PDGFRA基因存在融合。

　　入院第十天凌晨四點(diǎn)，南方醫(yī)院皮膚科副教授梁燕華拿著實(shí)驗(yàn)結(jié)果興奮的走到病床告訴陳小嬋，靚靚的病得到了明確的診斷：“嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征”。

    為了給靚靚治病，陳小嬋已經(jīng)花掉四五十萬，而此次靚靚的治病費(fèi)用，大多數(shù)來自社會愛心人士的資助。

　　診斷中得到了中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心洛奇洛奇臨床檢驗(yàn)所的大力支持，應(yīng)用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)免費(fèi)為患兒進(jìn)行了48相項遺傳代謝病篩查。

　　病因：或與高齡產(chǎn)子、化學(xué)藥物有關(guān)

　　是什么原因?qū)е蚂n靚患上嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征？南方醫(yī)院皮膚科副教授梁燕華在接受家庭醫(yī)生在線采訪時表示，嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征的病因未明，根據(jù)陳小嬋回憶，當(dāng)年42歲分娩的她在孕期長期接觸化學(xué)物品，也出現(xiàn)晚產(chǎn)的現(xiàn)象，梁燕華教授推測，靚靚的發(fā)病原因可能與以下三個原因有關(guān)：

　　（1）高齡產(chǎn)婦。有關(guān)資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染發(fā)生畸形，因此，胎兒畸形及某些遺傳病的發(fā)生率也較高。陳小嬋在４２歲產(chǎn)下靚靚，其患上遺傳病和先天性基因疾病的幾率要比一般孕婦高。

　　（2）晚產(chǎn)。晚產(chǎn)屬于過期妊娠，由于胎盤老化，胎兒生長受限的發(fā)生概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于正常妊娠期內(nèi)分娩的胎兒，也會增加新生兒的健康風(fēng)險。

　　（3）接觸化學(xué)物品。眾所周知，孕期盡量少接觸有毒有害物品，最好不要接觸化學(xué)物品。因?yàn)橄胥U、砷、苯、汞、鉻、農(nóng)藥等金屬及化學(xué)物質(zhì)可以通過胎盤影響胎兒發(fā)育，可能引起胎兒畸形或基因變異。

　　據(jù)了解，嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征是一種具有高度異質(zhì)性的罕見疾病，發(fā)病率為3.6/10000000，平均診斷年齡為52.5歲，兒童發(fā)病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡為11歲。而靚靚是發(fā)病最早、病情也最嚴(yán)重的一個。梁燕華教授表示，該患兒為國際上首例嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征伴發(fā)弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例，增添了嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征的臨床內(nèi)容。盡管目前靚靚的病情得到控制，不日內(nèi)可以出院回家，“但并不排除靚靚可能存在某些遺傳性基因疾病，”梁燕華教授指出，“需要等身體進(jìn)一步恢復(fù)后再做檢查?！?/P>

　　疾病簡介：嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征

　　嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征是一種具有高度異質(zhì)性的罕見疾病，發(fā)病率為3.6/10000000，平均診斷年齡為52.5歲，兒童發(fā)病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡為11歲。全身任何器官均可受累，以皮膚、心血管、肺部受累最常見，常以皮膚瘙癢潰爛、發(fā)熱、咳嗽、胸痛等首次就診。HES病因不明，主要根據(jù)Chusid診斷標(biāo)準(zhǔn)：1）血嗜酸性粒細(xì)胞超過1.5×109/L且持續(xù)6個月以上，2）嗜酸性粒細(xì)胞浸潤導(dǎo)致器官損害，3）排除其他嗜酸性粒細(xì)胞增多的已知疾病。

　　嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征主要分為骨髓增殖異常型、異常T淋巴細(xì)胞型及特發(fā)型。骨髓異常增殖型可為4號染色體 FIP1L1及PDGFRA基因融合導(dǎo)致，格列衛(wèi)（伊馬替尼）為首選、有效的治療藥物，預(yù)后較好；其他類型可分別選擇激素、干擾素等治療，治療效果差異較大，預(yù)后較差。

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