阿英夫婦結(jié)婚多年，年過三十才喜生貴子。小寶貝又白又胖，真討人愛?？墒沁@小寶貝一歲多還不會(huì)叫爸爸、媽媽，也不會(huì)拿小勺吃飯。舌頭常伸到外面，發(fā)胖的臉上表情癡呆，經(jīng)醫(yī)院診斷為終身癡呆先天愚型癥遺傳病醫(yī)生告誡他們，若再生第二胎，其重復(fù)危險(xiǎn)率更高，必須做產(chǎn)前診斷，防止再生這樣的患兒。阿英第二次懷孕四個(gè)多月時(shí)來做產(chǎn)前診斷，經(jīng)胎兒染色體分析，確診也是先天愚型癥，勸其做了人工流產(chǎn)了。這不幸遭遇對阿英夫婦好比晴天霹靂，連續(xù)兩胎得了遺傳病，太不幸了！去年初阿英又懷孕，經(jīng)診斷為正常雙胞女胎?，F(xiàn)在這對孿生姐妹活潑可愛，聰明伶俐。為什么在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢？這就是產(chǎn)前診斷新技術(shù)的奧秘──從母腹內(nèi)檢查各種染色體病及部分基因病。

　　遺傳病現(xiàn)有4000多種，分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法，只能采取產(chǎn)前診斷的預(yù)防措施，避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產(chǎn)前診斷"，就是在孕婦懷孕5個(gè)月內(nèi)檢測羊水細(xì)胞遺傳信息的變化，對胎兒做出患病與否的判斷（前面所述的先天愚型癥，就是第21號染色體多一條所致），確診后應(yīng)施行人工流產(chǎn)，避免患兒出生。另一方面可分析這些細(xì)胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血癥、粘多糖累積癥、高胱氨酸尿癥與白化病等，都是由于酶缺失而導(dǎo)致先天性代謝病的。因此，通過生化技術(shù)測定酶缺如就可以確定是患胎。現(xiàn)在產(chǎn)前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。近年來還應(yīng)用DNA重組技術(shù)，從分子水平診斷患地中海貧血癥、苯丙酮尿癥、血友病、假肥大型肌營養(yǎng)不良綜合征與自毀容癥等的胎兒。測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽堿酯酶的含量，可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經(jīng)管缺陷。

　　那么，哪些人需要做產(chǎn)前診斷呢？根據(jù)孕婦的要求、家族史和以往生育情況，符合以下條件的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前診斷：

　　1．前次胎兒經(jīng)染色體檢查異常者，如先天性愚型癥等。因?yàn)榍疤ナ窍忍煊扌桶Y，再生機(jī)率為2．8％（群體機(jī)率1／1000），危險(xiǎn)率大大提高。

　　2．前胎是多基因畸形，如無腦兒等，下一胎重復(fù)的危險(xiǎn)率為5～10％。這些患兒雖然存活時(shí)間不長，但早期診斷處理對母親的健康有好處。

　　3．35歲以上孕婦生育染色體異常新生兒的可能性，會(huì)隨年齡增大而增高，如25～35歲為1／900～1000，35歲為1／365，40歲為1／109，45歲為1／32，其他遺傳病也如此相應(yīng)增加。

　　4．有習(xí)慣性流產(chǎn)、死產(chǎn)史或夫婦任何一方有染色體畸變攜帶者。

　　5．前胎或家系有基因病患者或攜帶者，胎兒的發(fā)病率會(huì)更高。如母親正常，但帶有血友病、自毀容癥、假肥大型肌營養(yǎng)不良綜合征等伴性隱性致病基因，則其所生的男孩有1／2機(jī)率患病。而帶有苯丙酮尿癥，地中海貧血癥等常染色體隱性致病基因，其所有的后代將有1／4的機(jī)率患病。

　　6．接觸放射線或化學(xué)誘變劑，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感與風(fēng)疹等病毒或服用大量抗生素都可能誘發(fā)胎兒先天性缺陷。

　　希望廣大群眾都懂得優(yōu)生知識(shí)，有適應(yīng)癥者應(yīng)自覺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。愿育齡夫婦都能生育一個(gè)活潑健康、聰明可愛的小寶寶。

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