羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過(guò)孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。 羊水當(dāng)中有許多孩子脫落的細(xì)胞，孩子一些脫落細(xì)胞就到羊水當(dāng)中了，醫(yī)生把這些羊水抽出來(lái)以后把孩子的提出來(lái)以后做這種細(xì)胞的培養(yǎng)。

因?yàn)檠蛩锖⒆拥募?xì)胞相對(duì)比較少，不像血當(dāng)中細(xì)胞多一些，所以需要有一個(gè)培養(yǎng)的過(guò)程，然后細(xì)胞不斷的繁殖以后、有一定程度以后然后再通過(guò)一些化學(xué)試驗(yàn)的方法，查出孩子的染色體。

也就是說(shuō)通過(guò)羊水檢查主要是查查孩子有沒(méi)有染色體方面的問(wèn)題，咱們?nèi)旧w一般就23對(duì)，一個(gè)常染色體、還有一個(gè)性染色體。

什么樣的染色體建議做羊水的檢查呢？一個(gè)是家族有遺傳病，像有些血友病，或者地中海性貧血，本身家族有這種遺傳性疾病的，不是說(shuō)孩子百分之百的發(fā)病，可能有50%或者有25%發(fā)病率的這種時(shí)候，這個(gè)孩子到底有沒(méi)有染色體方面的問(wèn)題就通過(guò)羊水檢查發(fā)現(xiàn)，一個(gè)是遺傳性疾病，另一個(gè)，以前她生過(guò)有染色體方面異常孩子的，這種時(shí)候我們有胎兒畸形史的，這種時(shí)候我們建議她做。

另外，本身她年紀(jì)特別大，像我們35歲以上的人，高齡孕婦，這時(shí)候我們也希望做，因?yàn)檫@種人往往由于外界一些有害的刺激以后容易造成受精卵在發(fā)育過(guò)程中染色體分離，造成多一條染色體，也出現(xiàn)我們叫三體染色體，這種容易造成畸形。有些比較常見(jiàn)的三體的染色體異常，像21三體和18三天，21三天我們?nèi)祟?lèi)染色體可能兩條，有一爸爸或者媽媽的染色體沒(méi)有分離，這樣孩子的21染色體就有三條了，這樣孩子出現(xiàn)21三體以后表現(xiàn)的就是先天異形，這方面我們也是非常重視的，這種孩子出生以后表現(xiàn)的是智力的障礙，生活不能自理，對(duì)孩子和家庭都受到影響。所以我們35歲以上的孕婦都建議她做羊水穿刺檢查。

還有一些什么樣的孕婦需要做羊水染色體的檢查呢？我們現(xiàn)在在媽媽?xiě)言?6周到18周的時(shí)候或者有的人更早期的時(shí)候做一個(gè)21三體的篩查，就是唐氏篩查，用英文就是DS篩查。