指導：廣東省婦幼保健院（廣東省兒童醫(yī)院） 新生兒外科 葛午平主任醫(yī)師

懷胎十月，對許多家庭來講，是一個充滿期待、幸福的過程，但對于曾小姐一家來說，卻是充滿了擔憂和絕望。在曾小姐懷孕4個多月第一次滿懷希望去做超聲檢查時，醫(yī)生卻給了他們夫婦倆一個晴天霹靂的消息：寶寶懷疑有先天性膈疝！醫(yī)生建議她到上級醫(yī)院再檢查以明確診斷，后來，他們來到了省婦幼，經(jīng)過檢查后，曾小姐還是聽到了她最不愿意聽到的結果：腹中胎兒確實患有先天性膈疝！聽醫(yī)生說，這才1/3500的幾率，怎么就砸中了自家寶寶了呢？夫婦倆幾近絕望卻又不想放棄這個小生命，于是，在咨詢過新生兒外科和產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生后，曾小姐夫婦決定聽從醫(yī)生的建議，回到老家后定期不間斷地做好產(chǎn)檢，希望奇跡還能降臨在寶寶身上。經(jīng)過近6個月的煎熬，寶寶終于在全家的期待中降生了，但奇跡卻沒有降臨：寶寶出生后真的是如同醫(yī)生所說的那樣出現(xiàn)了氣促、全身發(fā)紫的現(xiàn)象，確診為左側先天性膈疝！當?shù)蒯t(yī)院做了緊急處理措施后，馬上將患兒轉(zhuǎn)往廣東省婦幼保健院新生兒外科。

經(jīng)過呼吸機輔助通氣、一系列的術前檢查和評估后，醫(yī)生馬上為患兒安排了微創(chuàng)的胸腔鏡下左側膈肌修補術。整個手術過程非常順利，術后寶寶被送回新生兒外科監(jiān)護室，術后第二天就可以成功撤除呼吸機了，第三天寶寶已經(jīng)開始進食配方奶，第五天就拔除了胸腔引流管。隨著奶量的增加，寶寶體重慢慢增加，臉色也開始慢慢紅潤起來了，哭聲也慢慢變得響亮了。而那三個手術小孔不到一周也就完全閉合了。這時，爸爸媽媽臉上的愁云也終于散去了。

正常的人體，胸腔和腹腔被膈肌完全分開，這樣肺才能正常發(fā)育和呼吸，而先天性膈疝（CHD），是由于膈肌先天性發(fā)育缺陷導致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔， 進而導致心、肺發(fā)育不良和產(chǎn)后肺動脈高壓及持續(xù)性循環(huán)障礙。通俗地講，就是寶寶在娘胎里膈肌沒有發(fā)育好，破了個洞，導致腹腔內(nèi)的臟器如胃、腸、脾、肝等器官不同程度地跑到了胸腔里，使心肺嚴重受壓，因此導致了嚴重的心肺功能障礙，臨床表現(xiàn)為小孩一出生就出現(xiàn)氣促、發(fā)紺等癥狀。先天性膈疝如果得不到及時的治療，死亡率可達90%以上，該病死亡率高的主要原因主要是合并了不同程度的肺發(fā)育不良。

先天性膈疝以左側膈疝為多見，根據(jù)缺損部位的不同，在臨床上主要可以分為三大類：即胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。

先天性膈疝的發(fā)生機制目前尚未十分清楚，有專家認為，其發(fā)生多與細胞活動異常有關。因肺血管發(fā)育時間與氣管發(fā)育接近， 易受膈異常發(fā)育的影響，因此膈發(fā)育異常引起支氣管分支數(shù)目及肺泡數(shù)量減少， 最終導致肺發(fā)育不良，肺血管結構發(fā)育不良、肺血管分支數(shù)量減少， 導致血管異常擴張、小血管平滑肌增生， 最終導致產(chǎn)后肺動脈高壓的發(fā)生，因此這些孩子出生后都會有不同程度的呼吸困難，嚴重威脅著寶寶的生命安全。

先天性膈疝的圍產(chǎn)患兒死亡率高，但如果能做到盡早診斷、盡早手術的話，則能在一定程度上降低其死亡率。因此產(chǎn)前診斷就顯得尤為重要了，常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查在孕18周即可發(fā)現(xiàn)先天性膈疝，是產(chǎn)前診斷先天性膈疝的首選方法，同時定期做好復查，能夠有效地提高產(chǎn)前診斷先天性膈疝的準確性，對降低先天性膈疝患兒圍產(chǎn)期死亡率具有重要的價值。但是一般來說， 發(fā)現(xiàn)先天性膈疝的孕期越早， 提示胎兒肺發(fā)育受損程度越高， 隨著妊娠進展， 胎兒死亡率就越高。因此，專家建議，一旦孕期確診胎兒患有先天性膈疝時，切勿大意，一定要先向產(chǎn)前診斷及新生兒外科等相關科室專業(yè)的醫(yī)生咨詢，并定期做好產(chǎn)檢，待孩子出生前后一定要及時到?？漆t(yī)院進行手術。

目前對先天性膈疝的治療方法效果比較好的是胸腔鏡下行膈肌修補術，但由于新生兒胸腔很小，這么小的空間還要被外來的臟器占去一大部分，這就使得手術操作難度系數(shù)變得極高。據(jù)了解，目前全國能開展這項手術的醫(yī)院不多，廣東省內(nèi)只有1-2家醫(yī)院能開展新生兒期胸腔鏡下膈肌修補術。省婦幼借助強大的全省轉(zhuǎn)運網(wǎng)絡，新生兒外科近幾年開展了百余例傳統(tǒng)的膈肌修補術，在其它新生兒外科患兒胸腹腔鏡技術的基礎上，針對這種患兒病例，去年年底開展了新生兒期胸腔鏡下膈肌修補術。自從開展這個項目以來，已為8例新生兒順利地完成了胸腔鏡下膈肌修補術，而且均恢復良好。先天性膈疝，重要的是做到“早”——早診斷、早治療，當然，在手術之前，醫(yī)生還是會給患兒先做一個肺發(fā)育的評估，如果患兒肺發(fā)育不良，在呼吸機輔助通氣下血氧飽和度仍不穩(wěn)定，則不宜馬上實施手術，只有待肺發(fā)育情況較穩(wěn)定后才實施手術。

左側膈疝術前胸片

術中照片

術后傷口照片

左側膈疝術后胸片

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