醫(yī)學指導：廣東省婦幼保健院 小兒遺傳與代謝科 江劍輝主任醫(yī)師

案例：

2歲女孩生長發(fā)育停滯 一查竟是遺傳代謝病

琪琪是一個來自肇慶的1歲10個月的小女孩，可有誰知道，就這樣一個原本可愛的孩子，卻是有著一種奇怪的病：琪琪在剛出生的時候，雖然是一個只有2.8kg的小不點，但她也像其他孩子一樣，3個月的時候會笑出聲，4個月的時候能豎起頭，6個月的時候可學坐片刻……每天都一樣給家人帶來著新的驚喜，但是，接下來的情況卻是讓家人和當?shù)氐尼t(yī)生們均百思不得其解了，當琪琪長到7、8個月的時候，卻開始不像其他小朋友那樣會翻滾、會爬行，到周歲的時候不但不會站起來，反而倒退了，頭和腰也開始變得軟弱無力了，整天都需要躺在床上，或躺在媽媽懷里，就像是重新回到小嬰兒期一樣。爸爸媽媽帶她去過很多家醫(yī)院求治，但都找不到原因，治療后也看不到什么效果。

后來經(jīng)當?shù)氐尼t(yī)生引薦，爸爸媽媽帶著琪琪找到了廣東省婦幼保健院小兒遺傳與代謝科的江劍輝主任，江主任在了解了琪琪的情況后，覺得琪琪有可能是患了一種令她發(fā)育停滯、倒退的遺傳代謝病。三天后，串聯(lián)質(zhì)譜檢查的結果出來了，原來致使琪琪發(fā)育停滯、倒退的是 “中短鏈羥脂?；o酶A脫氫酶缺陷病”，一種可以致殘的脂肪酸代謝病。

經(jīng)過特殊營養(yǎng)等綜合治療2個月后，琪琪的頭終于能夠有力地豎起來了，4個月后，琪琪已經(jīng)可以自己坐得穩(wěn)穩(wěn)的，最近回來復診時，琪琪已經(jīng)會扶著墻自己走了，江主任說，再過多3個月，估計琪琪就能自己獨立行走及開始學說話了，也就是說，琪琪的生長發(fā)育已經(jīng)重新轉(zhuǎn)入正常軌道了。

遺傳代謝病嚴重會致兒童死亡

代謝伴隨著人的一生，機體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過多，就會導致機體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導致小兒死亡或生長發(fā)育遲緩，畸形或智力低下。

專家介紹孩子7情況或是遺傳代謝病

江劍輝主任介紹，如遇有以下情況時應考慮遺傳代謝病可能。

1、遺傳性代謝病家族史，流產(chǎn)史，死胎史，新生兒瘁死史，夭折史；高危新生兒或需住院診治新生兒；

2、生長發(fā)育遲滯、落后、（智力，運動，語言，體格）智力低下、智力倒退；

3、神經(jīng)系統(tǒng)：反復呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷；肌無力，肌張力減低或增高；

4、消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，營養(yǎng)不良，不明原因肥胖，再發(fā)性嘔吐，黃疸，肝脾腫大；

5、心血管等其它臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運動后易疲勞；白內(nèi)障；多器官功能衰竭；

6、皮膚疾病：新生兒“毒性”紅斑、皮炎反復出現(xiàn)及身體特殊氣味（楓糖味、汗腳味、鼠尿味等）；

7、實驗室指征： 尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

遺傳代謝病早診斷早治療 可避免嚴重危害

江劍輝主任指出，遺傳性代謝如果能早期診斷和及時治療的話，則可減輕甚至避免疾病的危害。遺傳代謝病的篩查已經(jīng)越來越受到醫(yī)學界的關注，有一些已經(jīng)列入新生兒出生后必須篩查的項目，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、半乳糖血癥、G6PD缺乏等，但原有的篩查項目還是遠遠不夠的，近年來串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測得到廣泛應用，可篩查診斷40余種相應的遺傳代謝缺陷。

此外，寶寶在出生后，家長也應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸、有特殊尿味、面容特殊或多發(fā)急性、不明原因死亡等，也應該提高警惕，最好能到醫(yī)院看遺傳代謝科，做做串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測，查查一些“不明原因”的表現(xiàn)是否是因遺傳代謝疾病而引起的。

串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測廣泛應用 有利于減輕遺傳代謝病的發(fā)生

據(jù)江劍輝主任介紹說，省婦幼自今年3月份以來，加大了對小兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測和診治的力度，半年來發(fā)現(xiàn)陽性有458例，診斷遺傳代謝病病種33種，其中包括氨基酸代謝病14種，有機酸血癥11種，脂肪酸β氧化異常6中，此外，還有蛋白氨基酸、肉堿營養(yǎng)缺乏的患者。

串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測的廣泛應用，對越來越多的遺傳代謝病，尤其是氨基酸代謝病、有機酸血癥和脂肪酸β氧化異常等疾病的患者來說，無疑是一個福音，借助這種檢測手段，能夠幫助醫(yī)生更好地診治這類疾病，有利于降低圍生期死亡率，避免或減輕神經(jīng)系統(tǒng)損傷等嚴重后遺癥的發(fā)生，對促進優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

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