上海11歲的男孩患罕見“貓叫綜合征” ，至今他僅能說10個字以內(nèi)短句，尚不能表達大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。

從外觀看，該患兒頭部明顯偏小，走路時肢體并不協(xié)調(diào)，會診期間，患兒雖可以坐定，但表現(xiàn)的有些煩躁，不時會發(fā)出含糊不清的聲音。但是從很遠的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。

這名患兒是上海人，出生后42天檢查時被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時，通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)5號染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。至今，患兒僅能說10個字以內(nèi)短句，尚不能表達大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。該病全世界只有200例，我國僅20例左右，目前尚無治愈方法。

什么是貓叫綜合征？

貓叫綜合征（Criduchatsyndrome），1963年由Lejeune等首先報道，因患兒具有特有的貓叫樣哭聲而命名。1964年證實本病為5號染色體短臂部分缺失所致，故又稱為5p綜合征，為最常見的染色體缺失綜合征。