“我國(guó)的出生缺陷發(fā)病率與中等發(fā)達(dá)國(guó)家相等，其中先天性心臟病排在首位，是我國(guó)的最主要的出生缺陷?！睆V州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心韓瑾副主任醫(yī)師告訴家庭醫(yī)生在線兒科編輯。

出生缺陷預(yù)防中心有份統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，從全國(guó)的范圍來看，最常見的疾病有以下幾個(gè)，按發(fā)病率排名，先天性心臟病的發(fā)病率為39.93/萬(wàn)，排在第一位，其次是，多指/趾癥（15.94/萬(wàn)），總唇裂（10.4/萬(wàn)），腦積水（6.27/萬(wàn)），馬蹄內(nèi)翻足（5.48/萬(wàn)），尿道下裂（4.91/萬(wàn)），并指（趾）癥（4.55/萬(wàn)），肢體短縮（4.02/萬(wàn)），神經(jīng)管缺陷（3.55/萬(wàn)），直腸肛門閉鎖或狹窄（2.9/萬(wàn)）。

從上面的數(shù)據(jù)來看，出生缺陷發(fā)病率排在前幾位的疾病，有一部分是產(chǎn)前診斷無(wú)法檢測(cè)出來的，例如：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的先天性心臟、尿道下裂、神經(jīng)管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等……以先天性心臟病來舉個(gè)例子，先天性心臟病的種類很多，從嚴(yán)重程度來看，非常嚴(yán)重的、容易致死的或者導(dǎo)致出生之后無(wú)法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；反而，不那么嚴(yán)重的類型，如室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）卻是最常見的，孕期往往比較難發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樵谔簳r(shí)期動(dòng)脈導(dǎo)管就處于開放的狀態(tài)，所以做b超很難確定胎兒的動(dòng)脈導(dǎo)管是否有異常，要待孩子出生后才能確定。再說，即便診斷出來有室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的情況，以目前的醫(yī)療水平和條件也完全能治愈，遇到這樣的情況，是不建議引產(chǎn)的。

同樣，有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠?？梢姡覀儾⒁膊荒軓某錾毕莸陌l(fā)病率來判斷產(chǎn)前診斷水平。

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