你也許聽(tīng)說(shuō)過(guò)先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合征等先天性疾病，這些疾病嚴(yán)重危害著新生兒的身體健康。新生命的誕生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴隨著這些難以醫(yī)治的疾病，無(wú)疑會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。隨著生活節(jié)奏加快、環(huán)境污染加重以及人們生育觀念的轉(zhuǎn)變，出生缺陷患兒的發(fā)生率逐年升高，預(yù)防先天性疾病也逐漸成為優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。在中國(guó)預(yù)防出生缺陷日來(lái)臨之際，家庭醫(yī)生在線采訪了深圳市人民醫(yī)院新生兒科主任吳本清以及產(chǎn)前診斷科主任任景慧，請(qǐng)他們來(lái)為廣大網(wǎng)友介紹預(yù)防新生兒出生缺陷的相關(guān)問(wèn)題。

我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約5.6% 多數(shù)出生缺陷可出生前阻斷

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告2012》估計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。據(jù)2007年國(guó)家人口和計(jì)劃生育委員會(huì)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%長(zhǎng)期積累成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分。

任景慧主任介紹，出生缺陷發(fā)生率的提升與多種原因相關(guān)，如環(huán)境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障礙的概率升高等等。其次，隨著產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的普及和提高，出生缺陷檢測(cè)技術(shù)及統(tǒng)計(jì)工作的加強(qiáng)，越來(lái)越多的出生缺陷可以早期發(fā)現(xiàn)和上報(bào)，這也造成了出生缺陷、畸形的發(fā)現(xiàn)率隨之增加。任景慧主任補(bǔ)充說(shuō)，以深圳市為例，盡管深圳市出生缺陷率維持在16‰左右，但深圳圍產(chǎn)兒和活產(chǎn)新生兒死亡率明顯低于國(guó)內(nèi)城市水平，這也就說(shuō)明，絕大多數(shù)的出生缺陷是可以在出生前阻斷的。

我國(guó)出生缺陷疾病類(lèi)型基本穩(wěn)定 但某些出生缺陷有地域特點(diǎn)

出生缺陷（birth defect 簡(jiǎn)稱(chēng)BD）也稱(chēng)為先天畸形（congenital alformation），是患兒在出生時(shí)即在外形或者體內(nèi)所形成的可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷。

吳本清主任說(shuō)，近10年來(lái)，我國(guó)新生兒出生缺陷發(fā)生幾率最高的10種疾病為先心病、多指（趾）、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、并指（趾）、神經(jīng)管缺陷、肢體短縮、小耳。自2012年開(kāi)始，我國(guó)常見(jiàn)的幾種出生缺陷疾病已經(jīng)較為穩(wěn)定，而部分地區(qū)的新生兒出生缺陷也有不同的表現(xiàn)，比如地中海貧血在南中國(guó)海地區(qū)較為常見(jiàn)，廣東、廣西等地區(qū)是地貧的高發(fā)地，而我國(guó)北方則較為少見(jiàn)。還有部分廣東省文獻(xiàn)記載，近年廣東省先心病發(fā)病率也呈上升趨勢(shì)。

專(zhuān)家介紹：

吳本清，教授，醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、碩士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任深圳市人民醫(yī)院大兒科主任、新生兒科主任，廣東省臨床重點(diǎn)專(zhuān)科、深圳市優(yōu)勢(shì)重點(diǎn)學(xué)科帶頭人。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)新生兒專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員兼循環(huán)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)新生兒科分會(huì)副主任委員兼急救復(fù)蘇學(xué)組組長(zhǎng)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常委兼先天性心臟病學(xué)組副組長(zhǎng)。深圳市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員兼新生兒學(xué)組組長(zhǎng)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員?！吨腥A實(shí)用兒科臨床雜志》、《臨床兒科雜志》、《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》、《中國(guó)小兒急救醫(yī)學(xué)雜志》編委或通訊編委。承擔(dān)各級(jí)科研項(xiàng)目20余項(xiàng)，獲省市科研成果獎(jiǎng)3項(xiàng)。主編學(xué)術(shù)專(zhuān)著3部，參編12部，發(fā)表論文180余篇。

任景慧，深圳市人民醫(yī)院一門(mén)診主任醫(yī)師，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任，醫(yī)學(xué)碩士，暨南大學(xué)副教授，碩士研究生導(dǎo)師。

擅長(zhǎng)遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產(chǎn)期保健。任廣東省產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組成員、廣東省助產(chǎn)學(xué)會(huì)理事、廣東優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會(huì)第五屆理事會(huì)專(zhuān)家委員會(huì)委員、廣東優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會(huì)專(zhuān)家委員會(huì)遺傳咨詢專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)第五屆委員會(huì)產(chǎn)前診斷學(xué)組成員、廣東省地中海貧血預(yù)防專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、深圳市醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、深圳市醫(yī)學(xué)會(huì)第六屆婦產(chǎn)科專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員、深圳市女醫(yī)師協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)。

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