對胎兒的遺傳篩查又稱產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查在對于減少出生缺陷方面有重要的作用，深圳市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任任景慧主任介紹說，目前產(chǎn)前篩查的重點是篩查危害性較大、嚴重影響新生兒生長發(fā)育、預后不佳的常見疾病。任景慧主任補充說道，目前產(chǎn)前篩查診斷的技術水平有限，有一些基因缺陷就目前的技術手段是無法篩查出的。還有一些危害較小、出生后可以治療、預后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心臟病等是不需要進行篩查的。

任景慧主任談到，無創(chuàng)DNA技術的引進對于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例，使用常規(guī)的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒，還有少數(shù)漏診存在；而使用無創(chuàng)基因檢測對21三體的篩查有效率可達到99%，18三體可以達到95%，13三體可達到90%，準確性有了很大的提升，較為有效地避免了漏診的情況。無創(chuàng)基因檢測技術在篩查時間方面也有明顯的優(yōu)勢，常規(guī)唐篩方法需在孕期20周以內(nèi)進行，而無創(chuàng)基因檢測技術則在孕12周到分娩前都可以進行檢測。

任景慧主任介紹，無創(chuàng)DNA檢測適合任何有篩查需求的孕婦，同時也推薦以下三種情況的孕婦進行篩查：

1、有產(chǎn)前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦

2、錯過最佳篩查時間的孕婦

3、在其他醫(yī)院篩查后陽性需繼續(xù)確診的孕婦

深圳產(chǎn)前篩查診斷技術領先 政府支持、各級配合是關鍵

深圳市政府非常重視出生缺陷干預工作，從生育醫(yī)療保險上給予孕婦產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷適當?shù)摹氨ｋU償付”，廣東省對于唐氏綜合癥篩查的定價為1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民醫(yī)院的定價僅為850元，如果是有生育保險市民還可以享受400元的優(yōu)惠，大大節(jié)省了市民的篩查成本，提升了出生缺陷篩查的普及率。

各級醫(yī)療保健機構(gòu)也對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作給予極大地支持，配合篩查網(wǎng)絡后的無創(chuàng)篩查報告僅需4天就可以以手機發(fā)送的形式通知病人；從事產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的工作人員整體技術水平達到國內(nèi)領先水平，有效增加了出生缺陷的檢出率，并降低了深圳的圍產(chǎn)兒死亡率和活產(chǎn)而死亡率。

專家介紹：

任景慧，深圳市人民醫(yī)院一門診主任醫(yī)師，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任，醫(yī)學碩士，暨南大學副教授，碩士研究生導師。

擅長遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產(chǎn)期保健。任廣東省產(chǎn)前診斷專家組成員、廣東省助產(chǎn)學會理事、廣東優(yōu)生優(yōu)育學會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優(yōu)生優(yōu)育學會專家委員會遺傳咨詢專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會第五屆委員會產(chǎn)前診斷學組成員、廣東省地中海貧血預防專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學會第一屆醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學會第六屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會委員、深圳市女醫(yī)師協(xié)會副會長。

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