一逗就笑，一臉的欣快感，但卻伴有運(yùn)動(dòng)及認(rèn)知的發(fā)育障礙，近期，一位2歲左右的小患兒因有嚴(yán)重的認(rèn)知障礙在省婦幼求醫(yī)時(shí)被發(fā)現(xiàn)患有“天使綜合征”，這是省婦幼近兩年來(lái)發(fā)現(xiàn)的第二例天使綜合征患兒。

據(jù)了解，這名小患兒在三四個(gè)月大的時(shí)候，因發(fā)育遲緩，尤其是嚴(yán)重的認(rèn)知障礙在當(dāng)?shù)刈隹祻?fù)治療，但收到的效果不是太理想，直到兩歲左右到省婦幼求治時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這個(gè)臉上一直保持著欣快表情的小患兒雖然頭顱影像學(xué)無(wú)明顯損傷及發(fā)育畸形表現(xiàn)，但自主意識(shí)較差，不能聽(tīng)從指令，發(fā)育評(píng)估檢查提示運(yùn)動(dòng)及認(rèn)知能力均存在中重度異常，醫(yī)生初步考慮患兒可能是患上了天使綜合征，后來(lái)在做基因及染色體檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)其15號(hào)染色體15q11.2-q13.1位置發(fā)生缺失，片段大小約7.5Mb，結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的考慮。

據(jù)悉，天使綜合征又稱快樂(lè)木偶綜合征，是由15號(hào)染色體q11-q12缺失所致的基因缺陷病，發(fā)病率僅為1/40000至1/10000，本病在臨床上主要表現(xiàn)為臉上始終欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶樣動(dòng)作，肌張力低，智力嚴(yán)重低下，部分病例還可伴有嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)、智力障礙，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語(yǔ)言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊面容。

本病目前沒(méi)有特效治療方式，僅能對(duì)癥支持治療，但如果治療不及時(shí)，將會(huì)影響患兒日后正常的學(xué)習(xí)及工作，合并有嚴(yán)重癲癇時(shí)甚至還可出現(xiàn)生命危險(xiǎn)，因此，建議有發(fā)育障礙且伴有持續(xù)欣快表情等天使綜合征特殊面容的患兒，最好為其做一個(gè)基因檢測(cè)以明確診斷，同時(shí)，生育過(guò)天使綜合征患兒的家長(zhǎng)在再次準(zhǔn)備生育前，也最好先向?qū)I(yè)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，以保證優(yōu)生優(yōu)育。

指導(dǎo)專(zhuān)家：廣東省婦幼保健院 康復(fù)科裵錚、林惠芳 、常燕群(專(zhuān)家預(yù)約)主任醫(yī)師

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