早孕反應的檢查有哪些？

有一部份胎兒患有某些染色體疾病，常見的有唐氏綜合癥、十八三體和十三三體。這些染色體疾病常會引起嚴重的智力障礙和多發(fā)畸形，有些甚至是致命的。其中唐氏綜合癥或稱21三體是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這是一種偶發(fā)性疾病，每個孕婦都有懷唐氏兒的可能，發(fā)病率隨孕婦年齡增加而增大。其在新生兒中的發(fā)病率為1/700到1/800。母親年齡在35歲者，子女的發(fā)病率為1/300；40～45歲為1/100；45歲以上為1/50。

椐統(tǒng)計，約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生一般年輕孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此對其進行產前診斷同樣不能忽視。

本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。目前對先天愚型患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類患兒，無論在精神上還是經濟上都將給家庭帶來沉重的負擔。

這些檢查包括B超、生化免疫檢驗和染色體檢查。傳統(tǒng)的檢查是在懷孕15～20周時進行，通過測量母體血清中甲胎蛋白（AFP）、促絨毛膜性腺激素（B-HCG）、雌激素（E3） 和抑制素（Inhibin）水平的4聯(lián)檢測來篩查先天愚型胎兒。當結果明顯異常時，發(fā)生先天愚型的危險機率大大增加。此時需要進一步做B超檢查和羊水細胞染色體核型分析，以作出明確診斷。一經診斷應終止妊娠。

這種產前篩查結合產前診斷，可防止65%-90%先天愚型的發(fā)生。這種檢查的缺點是，當結果明確時往往已妊娠十八到二十周。此時終止妊娠對孕婦精神和身體損傷都較大。

近年來已經發(fā)展出早孕期發(fā)現(xiàn)染色體異常的檢查。這種檢測包括早孕期B超測量胎兒頸項部透明層厚度以及抽血檢查兩種指標：游離Beta人絨毛膜促性腺激素（B-HCG）和妊妊相關血漿蛋白（PAPP-A）。產科醫(yī)生可根據這三項檢查的結果計算出某個胎兒偕帶不正常染色體的機率是多少，準確率可高達90%以上。對于高危胎兒可以采取更特異的檢查措施來確診。

由于這些檢測是在懷孕11到14周之間進行，孕婦可以早期發(fā)現(xiàn)可能存在的問題并及時終止妊娠。沒有問題的婦女更可以安心，快樂的等待寶寶的降臨。同時這幾項檢查僅涉及B超及驗血，為廣大孕婦喜愛和接受。