嬰兒性早熟是指任何一個性征出現(xiàn)的年齡比正常人群的平均年齡要早2個標準差。目前一般認為，女孩在8歲前第二性征發(fā)育或10歲前月經(jīng)來潮，男孩在10歲前開始性發(fā)育，可診斷為性早熟。

由于性發(fā)育與多種因素有關(guān)，而且人的生長發(fā)育是一個連續(xù)的過程，因此并沒有一個十分精確的界限。有些學(xué)者認為，女孩在7歲前乳房明顯發(fā)育或在9歲前月經(jīng)來潮，男孩在9歲前開始性發(fā)育，才稱性早熟，需全面檢查。

性早熟以女孩多見，女孩發(fā)生特發(fā)性性早熟約為男孩的9倍，而男孩性早熟以中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常（如腫瘤）的發(fā)育率較高，中樞性早熟的臨床特征是提前出現(xiàn)的性征發(fā)育與正常青春期發(fā)育程序相似，但臨床表現(xiàn)差異較大，在青春期前的各個年齡組都可以發(fā)病，癥狀發(fā)展快慢不一，有些可在性發(fā)育一定程度后停頓一時期再發(fā)育，亦有的癥狀消退后再發(fā)育。

在性發(fā)育的過程中，男孩和女孩皆是有關(guān)身高和體重過快的增長和骨骼成熟加速，由于骨骼的過快增長可使骨骺融合較早，早期身高雖較同齡兒童高，但成年后身高反而較矮小。在青春期成熟后患兒除身高矮于一般群體外，其余均正常。

外周性性早熟的性發(fā)育過程與上述規(guī)律迥異。男孩性早熟應(yīng)注意睪丸的大小，若睪丸>3ml，提示中樞性性早熟，如睪丸未增大，但男性化進行性發(fā)展，則提示外周性性早熟，其雄性激素可能來自腎上腺。顱內(nèi)腫瘤所致者在病程中僅有性早熟表現(xiàn)，后期始見于顱壓增高、視野缺損等定位征象，需加以警惕。