新生兒疾病篩查是通過(guò)對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過(guò)及時(shí)有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。

新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒期可能對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。

即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒(méi)有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個(gè)月甚至是1歲以后才會(huì)出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時(shí)孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴(yán)重后果，即使治療也無(wú)法挽回，因此，表面上看起來(lái)健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查。

在孩子出生開(kāi)始哺乳72小時(shí)后，出生醫(yī)院負(fù)責(zé)采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準(zhǔn)確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗(yàn)的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。目前新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。

通過(guò)對(duì)已發(fā)病患兒進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會(huì)發(fā)病；二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。因此，為了孩子的健康，有必要對(duì)每個(gè)孩子都進(jìn)行篩查。

缺陷的患兒在出生時(shí)往往沒(méi)有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機(jī)體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對(duì)孩子造成嚴(yán)重?fù)p害。因此，如果能通過(guò)早期篩查，早期診斷，及時(shí)給予適當(dāng)?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長(zhǎng)。