（1）HbH?。孩倥R床：可有黃疸、貧血、肝脾腫大。②血液學(xué)：a。血紅蛋白降低或正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高或正常；b。紅細(xì)胞大小不均，中心淺染，有靶形紅細(xì)胞；c.MCH降低；d，紅細(xì)胞滲透脆性降低；e。骨髓增生活躍以上，以紅系為主。③生化檢查：血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶。④遺傳：家系中可有HbH病患者。⑤有條件應(yīng)做a/β肽鏈合成速率比及基因分析。

（2）β地中海貧血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障礙地中海貧血及HbH遺傳性持存癥）：①臨床：同HbH。②血液學(xué)：同HbH。③生化檢查：HbA2>3.5%，HbF>20%。③遺傳：純合體者父母均為β地中海貧血雜合子；雜合體者父母之一為β地中海貧血雜合子。⑤同HbH。