骨折常表現(xiàn)為劇痛、腫脹，肢體不能活動(dòng)，肢體出現(xiàn)畸形或反向運(yùn)動(dòng)等，當(dāng)然骨折和脫位最終診斷還是要通過(guò)攝片。保持受傷部位靜止不動(dòng)、止血，若考慮四肢骨折，則可用枝條、木板等作為固定工具，將骨折部位上下相鄰的兩個(gè)關(guān)節(jié)都納入固定范圍；若為脊柱骨折（墜樓）則在搬運(yùn)過(guò)程中始終保持脊柱在同一平面上。

1、超聲檢查

超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗(yàn)顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查：

一般均正常，有時(shí)可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動(dòng)增加所致。極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見(jiàn)。

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細(xì)胞氧化代謝亢進(jìn)有血小板聚集障礙。