一、新生兒期篩查

通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料，大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法：

1、Beutler試驗

用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點是假陽性率過高。

2、Paigen試驗

是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出，應(yīng)用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀（tandemMS）進行篩查尤為便捷，正確。

二、尿液中還原糖測定

對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖，尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖，半乳糖，乳糖，果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應(yīng)進一步采用濾紙或薄層層析方法進行鑒定。

三、酶學(xué)診斷

外周血紅，白細胞，皮膚成纖維細胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便，本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低；雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%，近年來通過對酶缺陷特征的研究，發(fā)現(xiàn)了本病的各種變異型，其中，以Duarte型最為多見，純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達75%，由于臨床上都不呈現(xiàn)癥狀，故僅可通過群體篩查始能發(fā)現(xiàn)，“Negro”型的紅細胞缺乏轉(zhuǎn)移酶活性，但其肝，腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。

四、其他

必要時應(yīng)檢測肝功能，凝血機制，血糖，血電解質(zhì)和血，尿培養(yǎng)等項目以利診斷。