自閉癥是一種以交流障礙為主的發(fā)育行為異常疾病，通常發(fā)生于3歲前，患者通常在兩至三歲時(shí)仍不會(huì)說(shuō)話，喜歡獨(dú)自玩耍，對(duì)父母的指令充耳不聞，還會(huì)因?qū)β曇裘舾卸鴮?dǎo)致心理煩躁，不安，這些癥狀從嬰兒期開(kāi)始并延續(xù)至終身，影響患者工作和學(xué)習(xí)的正常進(jìn)行。

自閉癥是一種很難及時(shí)診斷的終身疾病，如今這種病的基因缺陷已被找到。研究人員發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)染色體16p11.2區(qū)域重復(fù)發(fā)生的小片段異常，導(dǎo)致自閉癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)急劇增高。據(jù)悉該成果將應(yīng)用于新生兒的自閉癥篩查和產(chǎn)前診斷。

自閉癥與遺傳因素高度相關(guān)，但此前科學(xué)界對(duì)與該疾病相關(guān)的基因異常知之甚少。在分析了大量的自閉癥患者和家屬的基因后，研究人員發(fā)現(xiàn)了13例缺失和11例重復(fù)，這些異常都發(fā)生在16號(hào)染色體的同一位點(diǎn)。這段區(qū)域包含25個(gè)基因，為進(jìn)一步的自閉癥基因研究指明了方向。

專(zhuān)家表示，今后通過(guò)基因診斷，就能早期篩查出患自閉癥的嬰幼兒，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施，這對(duì)對(duì)聲音敏感的治療是非常有意義的。這個(gè)成果還可能催生出一種產(chǎn)前診斷方法，避免下一代患上自閉癥。