小兒家族性非溶血性黃疸綜合征是怎么引起的

1、發(fā)病原因

本癥屬常染色體顯性遺傳。游離膽紅素轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素過程中有先天性缺陷，致臨床出現(xiàn)黃疸。

2、發(fā)病機(jī)制

本病征的發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚，膽紅素升高的原因，一般認(rèn)為是由于肝細(xì)胞缺乏葡萄醛酰基轉(zhuǎn)移酶，以致不能有效地形成結(jié)合膽紅素，使膽紅素在血液中滯留而引起黃疸，黃疸按病理分類為肝性黃疸，肝細(xì)胞對膽紅素代謝的先天性缺陷，即游離膽紅素轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素過程中有先天性缺陷。

鑒別黃疸 要從察言觀色開始

黃疸一般分為生理性黃疸與病理性黃疸，只要超出生理性黃疸的范圍就稱為病理性黃疸。 黃疸不必中斷哺乳 如果經(jīng)過種種檢驗證實，是因為喂母乳引起黃疸的話，也不必中斷母乳的哺喂，除非指數(shù)高到需要換血的地步，可暫時停止哺喂母乳兩天，等黃疸消退后再重新喂母乳。

照顧好寶寶要學(xué)會察言觀色 由于只要超過生理性黃疸的范圍就是病理性黃疸，因此出院后對寶寶的觀察非常重要。首先媽媽出院前，一定要先了解寶寶的皮膚黃到身體哪個部位，回家后再觀察有無任何變化，如果愈來愈黃，黃的部位愈來愈多，就一定有問題，如果黃的部位慢慢消退，就可能不需要擔(dān)心了。

以下是黃疸兒居家照顧須知：

1、仔細(xì)觀察黃疸變化。黃疸是從頭開始黃，從腳開始退，而眼睛是最早黃，最晚退的，所以可以先從眼睛觀察起。如果不知如何看，建議可以按壓身體任何部位，只要按壓的皮膚處呈現(xiàn)白色就沒有關(guān)系，是黃色就要注意了。

2、觀察寶寶日常生活。只要覺得寶寶看起來愈來愈黃，精神及胃口都不好，或者體溫不穩(wěn)、嗜睡，容易尖聲哭鬧等狀況，都要去醫(yī)院檢查。

3、注意寶寶大便的顏色。要注意寶寶大便的顏色，如果是肝臟膽道發(fā)生問題，大便會變白，但不是突然變白，而是愈來愈淡，如果再加上身體突然又黃起來，就必須帶給醫(yī)生看。這是因為在正常的情況下，肝臟處理好的膽紅素會由膽管到腸道后排泄，糞便因此帶有顏色，但當(dāng)膽道閉鎖，膽紅素堆積在肝臟無法排出，則會造成肝臟受損，這時必須在寶寶兩個月內(nèi)時進(jìn)行手術(shù)，才使膽道暢通或另外造新的膽道來改善。

4、勤喂母乳。如果證明是因為喂食不足所產(chǎn)生的黃疸，媽媽必須要勤喂食物，因為乳汁分泌是正常的生理反應(yīng)，勤吸才會刺激分泌乳激素，分泌的乳汁才會愈多，千萬不要以為寶寶吃不夠或因持續(xù)黃疸，就用水或糖水補(bǔ)充。

不知道寶寶吃得夠不夠的媽媽，可以觀察尿尿的次數(shù)，一天尿6次以上，以及寶寶體重持續(xù)增加，就表示吃的份量足夠。但還是要觀察寶寶后面的情形變化，如果黃疸退了又升高就絕對有問題，一定要及時去醫(yī)院檢查。