在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中，Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是最常見的X連鎖隱性遺傳肌病，發(fā)病率約3/10萬(wàn)活男嬰，女性為致病基因攜帶者，所生男孩50%發(fā)病。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒出生時(shí)就有血清肌酶增高和肌纖維壞死，身高和體重均正常。但隨后的生長(zhǎng)發(fā)育較正常兒緩慢，身材矮小。

通常3～5歲隱襲起病，突出癥狀為骨盆帶肌肉無(wú)力，表現(xiàn)為走路慢，腳尖著地，易跌跤，上樓及蹲位站立困難，走路鴨步等。由于腹肌和髂腰肌無(wú)力，患兒自仰臥位起立時(shí)必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位；次屈膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)，并用手支撐軀干成俯跪位；然后以兩手及雙腿共同支撐軀干；再用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力，身體呈深鞠躬位；最后雙手攀附下肢緩慢地站立。上述動(dòng)作稱為Gower征，為DMD的特征性表現(xiàn)。隨癥狀加重出現(xiàn)跟腱攣縮，雙足下垂。

肩胛帶肌、上臂肌往往同時(shí)受累，但程度較輕，可見翼狀肩胛，在兩臂前推時(shí)最明顯。90%的患兒有肌肉假性肥大，以腓腸肌最明顯。患兒一般12歲不能行走，需坐輪椅。該病無(wú)感覺功能障礙。病程晚期患者全身肌肉均明顯萎縮，腱反射消失；因肌肉攣縮致使膝、肘、髖關(guān)節(jié)屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎縮而出現(xiàn)呼吸變淺，咳嗽無(wú)力，多數(shù)病人在20～30歲因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。